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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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Prof. Dei TosL’importante è sempre che la diagnosi sia precoce perché alcune anomalie ne aumentano l’aggressività

“Se non lo sospetti, non puoi trovarlo”: questo è il motto della campagna di sensibilizzazione dedicata a tumori neuroendocrini (NET) che si propone di diffondere informazioni utili e concrete perché la diagnosi possa essere realizzata in breve tempo e senza fraintendimenti. I NET originano soprattutto nel tratto gastrointestinale ma sono molto comuni anche in altre parti dell’organismo, quali polmone, ovario, testicolo e pancreas. I Tumori Neuroendocrini del Pancreas (PanNET’s) sono tra i più aggressivi e pericolosi e sono stati il cardine di un interessante studio condotto da alcuni tra i più noti centri di ricerca universitari nel mondo e pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature. Allo studio hanno preso parte, tra gli altri, anche l’unità di Anatomia Patologica dell’Università di Verona, guidata dal prof. Aldo Scarpa, e l’Anatomia Patologica dell’ULSS 2 della Marca Trevigiana, diretta dal prof. Angelo Dei Tos, professore ordinario di Patologia all’Università di Padova, che spiega come il coordinamento delle eccellenze di ricerca a livello mondiale abbia permesso, nel corso di quattro anni di intenso lavoro, di giungere alla caratterizzazione genomica di questa classe di tumori.

“I NET sono tumori ad aggressività variabile a seconda della sede anatomica e delle caratteristiche biologiche intrinseche del tumore stesso”. – spiega il prof. Dei Tos – “Otto su dieci di questi tumori sono asintomatici e non funzionanti: sono forme ben differenziate poco aggressive, indipendentemente dalla sede anatomica. I restanti due su dieci sono scarsamente differenziati e, in sedi come il pancreas e il polmone, tendono a configurarsi come patologie letali. Si caratterizzano, infatti, per una metastatizzazione precoce e una scarsa possibilità di guarigione.”

Nel lavoro pubblicato su Nature, i ricercatori hanno concentrato la loro attenzione sui PanNET’s che hanno un tasso di mortalità pari al 60% e sono tra le neoplasie più aggressive, con l’intenzione di approfondire la patologia molecolare che sottende a questa classe di tumori e di fare luce sui meccanismi alla loro origine. “Ricorrendo a complesse ed onerose tecniche di sequenziamento del genoma siamo riusciti a decriptare il contesto genomico dei NET del pancreas” – prosegue Dei Tos – “all’interno del quale abbiamo riscontrato mutazioni inattivanti a carico dei geni MUTYH, CHEK2 e BRCA2, quest’ultimo noto soprattutto per il suo coinvolgimento nella patogenesi del carcinoma ovarico e della mammella.” Il fattore ereditario nei PanNET’s è stato fino ad ora collegato soprattutto alle mutazioni dei geni MEN-1 e VHL, rispettivamente associati a condizioni predisponenti l’insorgenza di cancro, come le Neoplasie Endocrine Multiple e la malattia di von Hippel Lindau, ma la scoperta di mutazioni in altri geni assume un valore fondamentale nell’approccio e nella gestione della malattia. “Ciò che ha innescato la mia collaborazione” – spiega ancora Dei Tos – “è stato scoprire che nei PanNET’s alcune mutazioni insorgono con la genetica di una neoplasia non epiteliale come il sarcoma di Erwing, del quale mi occupo da più di 30 anni. Da qui è nato un interesse specifico e, insieme al prof. Scarpa dell’Anatomia Patologica di Verona, abbiamo cercato di approfondire questa anomalia cromosomica dal punto di vista morfologico e molecolare, osservando che, a dispetto di un fenotipo non molto aggressivo, la presenza di tali aberrazioni conferisce una maggior aggressività biologica a questo sottogruppo di tumori”.

Stabilire la rilevanza del contributo genetico nella patogenesi dei PanNET’s ha un’importanza essenziale, specialmente perché le mutazioni analizzate vanno a colpire geni coinvolti in processi cellulari come quelli di riparazione del DNA, di controllo della crescita cellulare e di regolazione dei processi di invecchiamento cellulare e dell’assetto cromosomico. “Studiare la presenza di alterazioni mai viste prima nei tumori neuroendocrini, ci offre la possibilità di stratificare i pazienti in base alle caratteristiche genomiche del tumore e, conseguentemente, di ipotizzare una strategia chirurgica più aggressiva in queste forme tumorali, andando a traslare nella pratica clinica i risultati della ricerca di base.” La soddisfazione in questo caso è enorme perché questo filone di ricerca spalanca nuove possibilità terapeutiche nel campo dei tumori neuroendocrini, dove già l’impiego di anticorpi monoclonali come Everolimus e Sunitinib sta dando buoni risultati. “Siamo orgogliosi che la comunità scientifica riconosca a due gruppi italiani la dignità di competere con gruppi di ricerca internazionali dotati di maggiore risorse.” – conclude il prof. Dei Tos – “La scelta di fare ricerca in Italia sta pagando e dimostra che, anche se non facile, è tuttavia ancora possibile. La speranza viene soprattutto dalle buone idee e dalla possibilità di creare sinergie tra gruppi che operino in campi diversi. Oggi, per fare una buona ricerca non si può agire da soli ma sono necessarie grosse collaborazioni e per realizzarle bisogna essere credibili.”

Per approfondire l'argomento diagnosi e terapia dei NET, leggi l’intervista di OMaR al dott. Fernando Cirillo, responsabile del Polo Tumori Rari presso il Dipartimento di Chirurgia degli “Istituti Ospitalieri” di Cremona.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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