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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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La denuncia di Galanello: “Nei paesi poveri i trapianti sono spesso insicuri, è una grave ingiustizia”

La talassemia non è più il male degli isolani, si è ormai diffusa in tutte le regioni e i numeri sono in crescita per effetto dell’immigrazione, si tratta dunque di un problema nazionale. La malattia però mette meno paura di un tempo, grazie alle nuove terapie, anche di tipo orale, la diagnostica più precisa contro gli accumuli di ferro e la possibilità di accedere al trapianto. Sono queste alcune delle notizie emerse nel corso della conferenza stampa di presentazione della celocentesi, nuova metodica per la diagnosi prenatale per la talassemia. “Per i nati negli anni ’80 e ’90 – ha spiegato il prof Renzo Galanello direttore struttura complessa microcitemie ed altre malattie ematologiche ospedale microcitemie Asl 8 Cagliari e titolare della cattedra di clinica pediatrica alla seconda università di Cagliari – la prospettiva di vita si avvicina sempre più a quella di un soggetto sano. Anche per questo stanno aumentando le coppie che, di fronte a una diagnosi di talassemia, scelgono di proseguire la gravidanza. In Sardegna si è così passati dai 3 – 5 nati malati di talassemia all’anno agli attuali 10. Il merito è da una parte della Risonanza Magnetica Nucleare che permette di quantificare gli accumuli di ferro negli organi, dall’altra la disponibilità di tre farmaci chelanti differenti, uno che viene iniettato per via sottocutanea e due disponibili anche in forma orale. Questo ci permette di scegliere tra 13 diversi schemi di trattamento personalizzabili”.
E poi c’è anche la prospettiva del trapianto di midollo. “
C’è quello da fratello HLA identico con livelli di successo intorno al 95 per cento. Quello da biobanca con successo nell’85 – 90 per cento dei casi e risultati molto buoni anche con le cellule del cordone ombelicale di un fratello identico. I risultati sono invece scarsi, con molti casi di rigetto e di morte, se si usa un donatore che ha in comune solo il 50 per cento del patrimonio genetico, come il padre o la madre. Nel mondo occidentale si usa solo in casi eccezionali, ma è più diffuso nei paesi poveri. Purtroppo l’accesso alle cure non è uguale ovunque, solo per fare un esempio in Pakistan, ogni anno, nascono 60 mila talassemici: è una cifra spaventosa se pensiamo che noi in Italia abbiamo in tutto meno di 8.000 malati. Il problema è che un talassemico costa, in termini di cure, decine di migliaia di euro all’anno: nei paesi più poveri non ci sono le stesse possibilità di cura e allora lì si tenta anche il tipo di trapianto meno sicuro. Credo che sia molto ingiusto e che la comunità scientifica dovrebbe cercare di mettere a disposizione di tutti le stesse opportunità. Dove ci sono meno risorse si tenta anche il trapianto meno sicuro. Credo sia ingiusto, la comunità scientifica dovrebbe cercare di mettere a disposizione di tutti le stesse opportunità”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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