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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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I pazienti interessati a partecipare possono chiedere informazioni alla Segreteria Organizzativa dello studio

Cinque grandi centri di ricerca italiani lavoreranno su una rara malattia della circolazione cerebrovascolare: da qualche mese, infatti, è stato approvato lo studio Treat-CCM, un trial clinico multicentrico, randomizzato e controllato, che ha già iniziato il processo di reclutamento e che valuterà gli effetti del propranololo nel trattamento della malformazione cavernosa cerebrale (CCM). La CCM è un’affezione dei vasi sanguigni del cervello contraddistinta dalla presenza di angiomi cavernosi, anche detti cavernomi, definiti come dilatazioni dei vasi che sfociano in strutture a “bolla” gonfie di sangue e delimitate da una corona di cellule endoteliali.

Queste malformazioni, che nell’aspetto fanno pensare a grappoli di lamponi (possono infatti insorgere in forma singola o multipla), sono responsabili di una corposa sequela di sintomi che vanno dalle crisi epilettiche alle cefalee, fino alle emorragie cerebrali. Oltre a questi, possono essere presenti altri segni distintivi, quali deficit cognitivi, disturbi della vista o alterazioni dello stato di coscienza. I segni clinici della malattia possono variare, specialmente in funzione dell’età d’insorgenza: nei bambini sono più comuni le crisi epilettiche, mentre negli adulti sono più frequenti le emorragie subaracnoidee.

La CCM può presentarsi in forma sporadica, ma in circa un paziente su 20-50 di quelli che sviluppano i cavernomi essa è di tipo ereditario (FCCM, malformazione cavernosa cerebrale familiare). In questi casi, sono state riscontrate specifiche mutazioni a danno dei geni CCM1, CCM2 e CCM3, che hanno fatto dello screening genetico un’arma importante per individuare la malattia con elevato grado di sicurezza prima ancora che possa manifestarsi. 

Ciò è doppiamente importante, dal momento che, di prassi, si giunge alla diagnosi mediante arteriografia o risonanza magnetica cerebrale. Quest’ultima metodica viene più diffusamente impiegata nel monitoraggio dei cavernomi e per controllare l’eventuale insorgenza di nuove lesioni vascolari cerebrali. La terapia per questa terribile patologia si basa sulla rimozione chirurgica delle lesioni o sull’impiego della radiochirurgia stereotassica. Qualsiasi altra forma di trattamento è solamente sintomatica o di supporto, e questo rende prioritaria l’individuazione di nuove terapie farmacologiche che possano essere efficaci nel contenere i sintomi o arrestare la progressione della malattia.

Tra i diversi beta-bloccanti allo studio c’è il propranololo, un agente non selettivo che è già risultato efficace in uno studio clinico di Fase III, nel trattamento di malformazioni vascolari come gli emangiomi cutanei infantili, e che, in alcuni pazienti affetti da CCM, è stato in grado di ridurre la sintomatologia classica della malattia. Questo farmaco, inoltre, ha un solido profilo di sicurezza, documentato in migliaia di pazienti di tutte le età. Per tale ragione, i ricercatori sono stati indotti a pensare che il propranololo possa costituire un valido agente farmacologico per il trattamento della CCM e hanno progettato e dato inizio allo studio Treat-CCM che, come spiega il dott. Roberto Latini, dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (tra i referenti dello studio), si propone di valutare se il trattamento con propranololo sia in grado di ridurre le manifestazioni cliniche della FCCM, che affligge meno di 5 pazienti su 10.000 nuovi nati. In particolare, l’endpoint primario dello studio è la riduzione dell’insorgenza di emorragie intracerebrali o di eventi neurologici come le crisi epilettiche nei soggetti trattati con propranololo rispetto al gruppo di controllo. Saranno inoltre valutate le caratteristiche cliniche delle lesioni, la presenza di eventuali emorragie microvascolari o di altri deficit cognitivi, nonché la qualità di vita dei pazienti.

Lo studio, diretto dalla prof.ssa Elisabetta Dejana (IFOM, Milano) e finanziato da AIFA (Bando 2016), ha preso il via a marzo di quest’anno e ha una durata triennale, per cui si prevede la conclusione dei lavoro a marzo 2021. È prevista l’inclusione di 60 pazienti, che saranno randomizzati in rapporto 2:1 per ricevere il trattamento standard più propranololo o il solo trattamento standard. I partecipanti dovranno presentare una diagnosi di FCCM o una storia clinica di sintomi specifici della malattia. Dovranno essere maggiorenni e aver superato un'apposita visita clinica, al termine della quale firmeranno un consenso informato con il quale esprimeranno l’intenzione di aderire al protocollo. I pazienti assegnati al braccio propranololo riceveranno una dose iniziale pari a 40 mg di propranololo due volte al giorno, che potrà eventualmente aumentare fino a 80 mg con le stesse modalità di somministrazione. I soggetti affetti da bradicardia, o a cui sia stato impiantato un pacemaker, saranno esclusi dallo studio. Le procedure di follow-up prevedono una visita alle settimane 2 e 4, per l’eventuale correzione della dose, e una visita ogni 6 mesi per un totale di 24 mesi. Le visite a 12 e 24 mesi, in particolare, implicheranno l’esecuzione di una risonanza magnetica, la cui lettura sarà centralizzata, così come la valutazione degli eventuali eventi avversi.

Lo studio Treat-CCM coinvolge cinque importanti centri di ricerca dislocati sul territorio italiano: la Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (con la dott.ssa Silvia Lanfranconi), l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano (con la dott.ssa Maria Rita Carriero), l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano (con la dott.ssa Laura Tassi), l’IRCCS Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Messina (con la dott.ssa Emanuela Mazzon) e la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli di Roma (con il dott. Roberto Pallini). Il primo partecipante è stato arruolato ad aprile di quest’anno e, ad oggi, sono 17 i pazienti inclusi da 3 dei 5 centri coinvolti.

Considerata la rarità della malattia, non si può che definire il Treat-CCM uno sforzo notevole: i pazienti che volessero partecipare possono contattare, per maggiori informazioni, la Segreteria Organizzativa dello studio, scrivendo un-email ad Antonella Vasamì (Istituto Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano) al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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