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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Montreal (CANADA) – Clementia Pharmaceuticals ha annunciato positivi dati preliminari riguardanti la parte B del trial clinico di Fase II che l’azienda sta conducendo per la valutazione del palovarotene, un farmaco destinato al trattamento di persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). L’utilizzo del palovarotene, un agonista del recettore gamma dell’acido retinoico, ha dimostrato una diminuzione del volume di ossificazione eterotopica (HO), termine che si riferisce all'anomala formazione di tessuto osseo in sede extra scheletrica.

La FOP è una malattia cronica ultra-rara, progressiva e gravemente invalidante, caratterizzata da un processo di ossificazione eterotopica che colpisce, specialmente, i muscoli e i tessuti molli. Questa patologia, che ha una prevalenza stimata di 1/2.000.000, riduce progressivamente i movimenti, limitando la funzionalità delle articolazioni fino a bloccarle e causando, quindi, una disabilità progressiva e un aumento del rischio di morte precoce. Gli individui affetti sopportano frequenti e dolorosi episodi di riacutizzazione, sia spontanei sia scatenati da traumi, che spesso precedono la formazione di tessuto osseo eterotopico. La mutazione genetica che causa la FOP è nel gene ACVR1, che è legato alla crescita e allo sviluppo osseo. Ad oggi, non sono ancora disponibili terapie specificamente approvate per questa malattia, e i pazienti vengono trattati con steroidi e farmaci antinfiammatori per alleviare il dolore.
In Italia, l’associazione di riferimento per le persone colpite da fibrodisplasia ossificante progressiva è FOP Italia.
Il codice di esenzione della patologia è RM0090.

I nuovi dati clinici su palovarotene giungono dalla parte B di uno studio di estensione di Fase II, che è tuttora in corso per la valutazione di un regime di dosaggio cronico in cui il farmaco viene assunto quotidianamente, con dosi aumentate nel periodo di riacutizzazione della malattia. In questa parte della sperimentazione sono stati coinvolti 53 pazienti, di cui 41 sono adulti o bambini con scheletro già sviluppato (da 13 anni in su) e 12 sono pazienti pediatrici. Per il primo gruppo, la terapia consiste in 5mg di palovarotene al giorno, che, dopo la segnalazione di un episodio di riacutizzazione della patologia (flare-up), diventano 20 mg per 4 settimane e 10 mg per le 8 settimane successive. I pazienti pediatrici, invece, ricevono soltanto il dosaggio previsto in caso di flare-up (20 mg di palovarotene per 4 settimane seguiti da 10 mg per 8 settimane).

I risultati preliminari, provenienti dai 41 pazienti non pediatrici, riportano, dopo 12 settimane di trattamento dei flare-up con palovarotene, una riduzione statisticamente significativa (del 91%) del volume di HO nei siti di riacutizzazione della malattia, rispetto ai soggetti non trattati. Inoltre, nei pazienti che è stato possibile valutare sul lungo periodo, è stato dimostrato che coloro i quali non manifestavano una nuova ossificazione eterotopica dopo 12 settimane di trattamento (9 pazienti), non la presentavano nemmeno dopo 12 mesi. Questa sembrerebbe essere una buona notizia per gli sviluppi futuri di una terapia a lungo termine per la FOP. Palovarotene, infine, è stato generalmente ben tollerato durante le diverse fasi del trial.

Sulla base dei risultati di Fase II, Clementia Pharmacuticals sta dando avvio allo studio MOVE, di Fase III, che ha l’obiettivo di valutare se un regime di dosaggio giornaliero di palovarotene sia in grado di ridurre la formazione di ossificazione eterotopica rispetto al normale decorso della FOP, oltre a effettuare ulteriori valutazioni sulla sicurezza del farmaco. La sperimentazione coinvolgerà circa 80 pazienti (adulti e bambini di età superiore ai 4 anni), che verranno trattati con palovarotene per 2 anni. Lo studio MOVE dovrebbe essere completato entro il 2020 e verrà condotto in 18 centri clinici, ubicati in 14 Paesi: tra questi c'è anche l’Istituto Giannina Gaslini di Genova.

Palovarotene è un medicinale progettato per il trattamento di pazienti con patologie delle ossa rare e debilitanti, tra cui la FOP e gli osteocondromi multipli (MO), ed è stato anche sperimentato per il trattamento degli osteosarcomi multipli in modelli preclinici. Palovarotene ha ottenuto lo status di farmaco orfano per MO e FOP dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, e solo per la FOP dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Per maggiori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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