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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Lo studio sul farmaco sarà condotto a New York nei ragazzi di almeno 12 anni con una storia di epilessia

Londra (REGNO UNITO) e Filadelfia (U.S.A.) – AMO Pharma, una società biofarmaceutica privata che si concentra sui disordini neurogenetici rari e debilitanti a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti, ha annunciato l'avvio del reclutamento dei pazienti in uno studio interventistico su AMO-01, un inibitore del percorso Ras-ERK in fase di sperimentazione nel trattamento della sindrome di Phelan-McDermid. La sperimentazione clinica è condotta dalla Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS) di New York.

“Il trattamento della sindrome di Phelan-McDermid rappresenta un'area significativa di bisogni insoddisfatti nel settore sanitario e AMO Pharma è grata al team di ricerca del Mount Sinai e alla Phelan McDermid Syndrome Foundation per il loro impegno in questo fondamentale sforzo di ricerca”, ha dichiarato Michael Snape, amministratore delegato di AMO Pharma. “La ricerca finora indica che AMO-01 negli anni a venire potrebbe avere importanti applicazioni nel trattamento dei pazienti che vivono con la sindrome di Phelan-McDermid”.

AMO Pharma fornirà AMO-01 e i finanziamenti a questo studio, condotto in soggetti con sindrome di Phelan-McDermid di età pari o superiore a 12 anni che hanno una storia di epilessia. La sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica causata da una delezione cromosomica. Le caratteristiche più comuni riscontrate in questi pazienti sono disabilità intellettiva di vario grado, linguaggio ritardato o assente, sintomi del disturbo dello spettro autistico, basso tono muscolare, ritardi motori ed epilessia.

“Siamo molto lieti di guidare questo importante sforzo di ricerca clinica in collaborazione con AMO Pharma”, ha detto il ricercatore principale, dr. Alexander Kolevzo. “Oltre a portare potenzialmente a una nuova opzione di trattamento per i pazienti, questo sforzo di ricerca può anche fornirci molte nuove importanti informazioni sull'insorgenza, la progressione e la gestione della sindrome di Phelan-McDermid”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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