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OssMalattieRare Conferenza @UnoSguardoRaro al @romacinemafest Tema di questa Edizione è “Raro ma non solo” Obiettivo di #UnoSguardoRaro è avvicinare il pubblico a storie che possono regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/AmUbBPxm76
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OssMalattieRare È iniziata la conferenza stampa di #UnoSguardoRaro al @romacinemafest Anche quest'anno OMaR è media partner del Festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/yGBC2c1zrr
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OssMalattieRare “Le malattie autoimmuni del fegato, parliamone insieme” L'incontro dell'associazione #AMAF Monza Onlus, in collaborazione con il Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna. Sabato 20 ottobre bit.ly/2OyqHhq
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OssMalattieRare Il Piano Nazionale Demenze è senza fondi. Per questo motivo è stato lanciato un appello al ministro @GiuliaGrilloM5S da @alzheimeritalia e @KateSwaffer CEO @DementiaAllianc . #Alzheimer bit.ly/2Cs7tTk pic.twitter.com/hEtgbanEDL
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Il Centro Clinico NeMO, centro multidisciplinare per il trattamento delle malattie neuromuscolari, ha presentato in occasione della Giornata mondiale della vista (11 ottobre) il nuovo servizio di analisi della visione per i pazienti che convivono con queste patologie e, in particolare, con la SLA: un ricercatore optometrista, la dr.ssa Federica Cozza, in convenzione con l’Università degli Studi di Milano Bicocca, ha preso parte del team di specialisti del Centro grazie ad un progetto di ricerca su questo tema. Il progetto ha permesso così di attivare anche il controllo periodico della vista nel percorso riabilitativo del paziente seguito presso il Centro Clinico NeMO.

Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘Focus SLA’, recentemente tenutosi a Genova

Milano – Di fronte ad una malattia complessa come la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), ad una progressione variabile caso per caso, i ricercatori tornano alla ‘base’, allo studio dei meccanismi molecolari che sottintendono l’insorgenza della patologia per progredire nella conoscenza della patologia e arrivare a nuove ed efficaci strategie terapeutiche. E’ quanto emerge dalle tre giornate di lavori dell’evento di divulgazione scientifica ‘Focus SLA’, che si è concluso il 29 settembre a Genova e a cui hanno partecipato circa centocinquanta ricercatori provenienti da tutto il mondo, medici e pazienti per confrontarsi sulle novità e gli sviluppi della ricerca scientifica sulla SLA, ma anche le nuove terapie e i più aggiornati approcci relativi all’assistenza.

I risultati ottenuti in modelli animali, per quanto preliminari, sembrano dimostrare l'efficacia di questa classe di farmaci nel rallentare il processo neurodegenerativo tipico della malattia

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un macigno che piomba addosso ai malati con tale violenza da non lasciare scampo. Questa terribile malattia è, infatti, provocata da un'inesorabile degenerazione dei motoneuroni che, nell’arco di 3-5 anni, conduce alla morte del paziente. Uno degli aspetti peggiori della SLA è che, analogamente a quanto accade per alcune patologie neurodegenerative, come l’Alzheimer, il paziente ha tutto il tempo di realizzare a cosa sta andando incontro, constatando la progressiva e inarrestabile incapacità del corpo di rispondere ai comandi del cervello. Negli anni è stato possibile appurare che alla radice della SLA ci siano delle specifiche mutazioni genetiche, come quella che intacca il gene della superossido dismutasi 1 (SOD1).

Il farmaco in compresse sublinguali, ancora sperimentale, si scioglie in pochi secondi e non richiede la deglutizione o la somministrazione di liquidi, particolarmente complicate per i pazienti con SLA

New Haven (U.S.A.) – Biohaven Pharmaceutical ha annunciato di aver istituito un programma di accesso esteso (EAP) con BHV-0223 sublinguale, un candidato farmaco sperimentale per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Attraverso questo programma, i medici potranno ottenere BHV-0223 per i loro pazienti eleggibili con SLA senza alcun costo. BHV-0223 è una formulazione sublinguale e a dosi ridotte di riluzolo, che impiega la tecnologia di dissoluzione per via orale Zydis e non richiede la deglutizione di compresse o liquidi addizionali.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha deciso di rinnovare l’autorizzazione alla somministrazione in Italia dell’edaravone, il farmaco in grado di rallentare moderatamente la degenerazione motoria causata dalla SLA e, su richiesta della commissione medico-scientifica di AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha modificato il criterio di accesso al medicinale con l’obiettivo di raggiungere un numero più ampio di pazienti.

All'Università di Stanford è stato utilizzato l'editing genomico per tentare di svelare i meccanismi molecolari all'origine della patologia

Grazie a una nuovissima applicazione della ormai nota tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9, un team di ricercatori della Stanford University School of Medicine (USA) è riuscito a compiere un significativo balzo in avanti sulla strada verso un trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La notizia sta riempiendo le pagine di molte riviste scientifiche, aumentando ancor di più il già elevato interesse della comunità scientifica nei confronti di questa promettentissima tecnica di manipolazione del DNA che, in un'innovativa versione, ha permesso agli scienziati americani di approfondire le basi genetiche e le modalità di progressione di una delle patologie neuromuscolari più devastanti che la medicina conosca.

Si chiama KIF5A ed è considerato un 'gene bifronte', perché può essere causa di diverse patologie.
La scoperta è frutto di uno studio in cui l'Italia ha avuto un ruolo di prim'ordine

Milano - Si aggiunge una nuova tessera al puzzle genetico della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), di cui soffrono circa 6mila italiani e che ha colpito, a poco più di 20 anni, l'astrofisico dei buchi neri Stephen Hawking, appena scomparso. Un maxi studio internazionale pubblicato su Neuron, che vede protagonista anche l'Italia con un ruolo di primo piano, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia neurologica al momento senza cura, e in particolare alle sue forme precoci.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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