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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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MPS II - Sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata dalla carenza di un enzima. Si tratta, dunque, di una malattia da accumulo lisosomiale. Si stima che al mondo vi siano meno di 10.000 malati di questa patologia. In linea generale, la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche comportare un'aggressività anormale. La condizione si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.
Il codice di esenzione della sindrome di Hunter è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla sindrome di Hunter.

Per ulteriori informazioni sulla patologia clicca qui.

La sezione Sindrome di Hunter è realizzata con il contributo incondizionato di Shire.

 

I dati ottenuti dai primi quattro pazienti coinvolti nello studio indicano la sicurezza della terapia sperimentale, ma è ancora da chiarirne l’efficacia

Risale allo scorso novembre l’annuncio dell’avvio, negli Stati Uniti, della prima sperimentazione al mondo basata sull’intervento di editing genomico in vivo, una correzione del DNA effettuata direttamente nell’organismo (leggi la notizia su OMaR). Un studio pionieristico che ha come obiettivo quello di trattare nove pazienti affetti da sindrome di Hunter utilizzando una strategia terapeutica, sviluppata da Sangamo Therapeutics, a base di nucleasi “zinc finger” (ZFN), una metodica di editing genomico più vecchia rispetto all’ormai famosa CRISPR, ma pur sempre innovativa.

I risultati dello studio CHAMPIONS, che valuta il trattamento sperimentale SB-913, saranno presentati il 5 settembre al simposio SSIEM

Richmond (U.S.A.) – Sangamo Therapeutics ha annunciato dati preliminari sulla sicurezza e l'efficacia provenienti dallo studio CHAMPIONS, una sperimentazione clinica di Fase I/II per la valutazione della molecola SB-913 nel trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, nota anche come sindrome di Hunter). Questi risultati saranno presentati al simposio annuale della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si terrà ad Atene (Grecia) dal 4 al 7 settembre.

Dopo tre anni di trattamento, i dati raccolti nella pratica clinica confermano i risultati positivi degli studi sul farmaco

Padova – Negli ultimi due decenni sono stati fatti significativi progressi nella gestione della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), sia nella cura sintomatica che nella disponibilità di trattamenti specifici per la malattia. L'ultima novità, che ha avuto una vasta eco, è dello scorso 13 novembre, quando in un paziente con MPS II è stato effettuato per la prima volta al mondo un intervento di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA direttamente nell’organismo.

Brian MadeuxLa notizia ha fatto il giro del mondo, ma abbiamo davvero capito di cosa si tratta?

In poche ore l’annuncio ha fatto il giro del mondo: è stata condotta una sperimentazione clinica per correggere il DNA direttamente all’interno dell’organismo di un paziente affetto da sindrome di Hunter, una malattia metabolica rara nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). La notizia ha sollevato un gran clamore. Ma di cosa si tratta esattamente? E quale sarà l’impatto nell’ambito dell’editing genomico e delle malattie rare? Il tema è complesso e delicato, cerchiamo quindi di fare chiarezza.

dott.ssa Lidia de FilippisUno studio italiano ha raggiunto una maggiore comprensione della patogenesi della malattia

San Giovanni Rotondo (Foggia) – Non un nuovo farmaco sperimentale, ma un comune antiossidante come la vitamina E potrebbe essere efficace nel rallentare la mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter. Sono i risultati emersi da uno studio tutto italiano, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease. Una ricerca che ha portato a conoscere meglio i meccanismi di questa rara malattia metabolica da accumulo lisosomiale, come spiega la dr.ssa Lidia De Filippis, autrice dello studio insieme al prof. Angelo Vescovi (entrambi della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo) e ad altri nove colleghi.

USA – L'azienda di biotecnologie RegenXBio ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di 'rara malattia pediatrica' (Rare Pediatric Disease) per RGX-121, una terapia genica in fase di sperimentazione per il trattamento di bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hunter. La MPS II è causata da un deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (IDS) che ha origine da mutazioni nel gene IDS.

All'atto dell'approvazione da parte di enti regolatori come l'EMA o la FDA di un nuovo farmaco da impiegare contro una malattia rara, sono molteplici gli aspetti da considerare scrupolosamente ma il primo che salta all'attenzione è legato all'efficacia del farmaco in questione nell'aumentare i tempi di sopravvivenza. Molte malattie rare si traducono in un vero e proprio conto alla rovescia per i soggetti malati e, nonostante l'infinita riserva di energia con la quale tanti le affrontano, tutti sono ben consci dei limiti temporali che la malattia stabilisce e tutti sperano ardentemente che ogni molecola in sperimentazione si concretizzi in una terapia capace di regalare più anni, mesi o giorni da vivere.
In aggiunta a ciò, esistono terapie sperimentali molto costose che per essere applicate devono garantire il raggiungimento di obiettivi minimi quali l'estensione degli intervalli di sopravvivenza o il miglioramento della qualità di vita dei soggetti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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