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OssMalattieRare La gara di solidarietà per trovare un donatore compatibile per Alessandro, il bimbo affetto da #linfoistiocitosi emofagocitica, una malattia rarissima che colpisce lo 0.002% dei bambini. bit.ly/2Fjbexl pic.twitter.com/yjTsE59RD0
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Perugia – L’Assemblea legislativa della Regione Umbria ha recentemente approvato una proposta di risoluzione che prevede l'attuazione, nel nuovo Piano sanitario, di una serie di misure pratiche a favore delle persone affette da malattie rare come la sindrome dell'X fragile, una patologia genetica caratterizzata da un ritardo mentale di gravità variabile, generalmente più severo nei maschi, che può associarsi a disturbi comportamentali e a segni fisici caratteristici.

La sindrome dell'X fragile (FXS) è dovuta ad anomalie a carico del gene FMR1 e, tra le malattie monogeniche, cioè causate dalla mutazione di un singolo gene, è quella con la maggior prevalenza di disturbi autistici. Il 15-33% dei pazienti, infatti, presenta disordini comportamentali che rientrano nello spettro dell'autismo.

La proposta di risoluzione approvata in Umbria è stata avanzata della Terza commissione sulla base di specifiche richieste inoltrate dai rappresentanti regionali dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, richieste che sono il frutto di un lavoro avviato già due anni fa, in sinergia con la componente nazionale della stessa Associazione, allo scopo di evidenziare le difficoltà quotidiane che sono costretti ad affrontare i pazienti con FXS e le loro famiglie.

L'atto impegna la Giunta regionale ad adottare diverse iniziative che consentano, in primo luogo, di accertare la reale incidenza della sindrome in Umbria, attraverso uno screening mirato da effettuare sul territorio avvalendosi anche della collaborazione dei pediatri di base. E' prevista l'istituzione di giornate di sensibilizzazione all'interno dei centri preposti all'esecuzione di test genetici, al fine di creare la giusta consapevolezza nelle famiglie e sottoporre a tali test sia i pazienti che i presunti tali, contribuendo a una mappatura genealogica che deve essere conosciuta e condivisa dal nucleo familiare per poter intervenire e fare diagnosi precoce sulle malattie rare.

In base a quanto stabilito, la Giunta regionale umbra dovrà “sollecitare il Ministero della Salute a inserire negli eventuali ulteriori aggiornamenti dei LEA le problematiche connesse alle malattie rare e inserire quindi tra gli screening della diagnosi prenatale anche la sindrome dell'X fragile. La proposta prevede anche interventi mirati a migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa patologia puntando sulle loro potenzialità con programmi e terapie abilitative mirati soprattutto allo sviluppo dell’autonomia personale. Organizzare l’accesso prioritario e facilitato delle persone con disabilità intellettiva a tutte le prestazioni erogate dalle ASL, nonché agli interventi terapeutici diretti a migliorare lo sviluppo delle capacità cognitive in età infantile e nel periodo di vita fino ai 6 anni”.

Un importante obiettivo dell'atto è quello di favorire l'entrata delle strutture sanitarie umbre nelle Reti di Riferimento Europee (ERNs, European Reference Networks), create per poter mettere in collegamento i centri e gli specialisti che, in tutta Europa, si occupano di malattie rare.

Gli interventi in Assemblea

Claudio Ricci (misto Rp Ic): “Voterò a favore di questa risoluzione, che pone temi importanti come la necessità di dare sempre maggiore attenzione allo sportello per le malattie rare. Manca ancora un'adeguatezza nei test genetici che possano profilare questo potenziale rischio. Dai lavori della Commissione e dalle audizioni è emersa l’importanza del ruolo svolto dalle famiglie e dell’inserimento sociale dei malati”.

Luca Barberini (assessore alla Sanità): “Dopo l’introduzione dei nuovi LEA, che hanno uno spazio dedicato alle malattie rare, la Regione ha avviato il percorso per l’istituzione dei centri di riferimento. Nel registro regionale risultano 4.200 casi di malattie rare, le patologie più frequenti sono quelle del sangue e dell’apparato visivo. Sono circa 8 i pazienti con questa sindrome. Abbiamo attivato vari canali di comunicazione e una formazione specifica per medici di base e pediatri. Siamo d’accordo con le azioni proposte, che cercheremo di inserire nel Piano sanitario regionale. Esiste una criticità per lo screening prenatale, che non è conforme alle indicazione dell’OMS, anche se c’è un gruppo di lavoro nazionale che ci sta lavorando. Vorremmo provare a proporre lo screening X fragile in epoca pre-concezionale, che potrebbe essere rivolto alle coppie che si sottopongono alla fecondazione assistita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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