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Solo il 22% delle indicazioni si basa su una revisione sistematica delle evidenze scientifiche, e più si trascura questo metodo, più lo screening viene raccomandato

Coventry (REGNO UNITO) – In tutto il mondo, le condizioni esaminate dallo screening neonatale variano ampiamente, con un numero che va da 5 a 60. Un efficace programma di screening può salvare tante vite, mentre uno mal progettato può causare più danni che benefici, ad esempio attraverso la sovradiagnosi (condizione che si determina quando ad un individuo viene diagnosticata – e di conseguenza trattata – una condizione clinica per cui non avrebbe mai sviluppato sintomi), le conseguenze fisiche e psicologiche di test risultati falsi positivi, nonché i costi che gravano sul sistema sanitario.

Non è noto se le differenze tra i Paesi derivino da un divario reale nella prevalenza delle malattie, nei sistemi di assistenza sanitaria e nelle loro priorità, o nel processo di revisione delle evidenze utilizzato per generare le politiche di screening per le malattie rare, in particolare l'uso o meno di revisioni sistematiche. Queste ultime mettono insieme le prove degli studi esistenti e poi usano metodi statistici per riassumere i risultati, che aiuteranno a prendere decisioni basate sulle evidenze scientifiche. Un team di ricercatori delle università inglesi di Warwick e Birmingham ha utilizzato proprio questo metodo di ricerca per rispondere al quesito: lo studio è stato pubblicato sulla rivista British Medical Journal.

Il team ha effettuato una ricerca sui siti web di 26 organizzazioni nazionali di screening, selezionando, senza restrizioni di data o lingua, documenti, articoli di giornale, presentazioni o estratti di conferenze che riguardassero raccomandazioni sull'opportunità di sottoporre i bambini allo screening neonatale, per qualunque condizione. Due revisori hanno poi valutato indipendentemente se la raccomandazione, a favore o contro lo screening, includesse una revisione sistematica, e se presentasse dati sulla precisione del test, sui benefici della diagnosi precoce e sui potenziali rischi di sovradiagnosi. Sono stati inclusi 93 report, che hanno valutato 104 condizioni in 14 Paesi, per un totale di 276 raccomandazioni.

L'unico documento italiano trovato dai ricercatori britannici è del 2008: sono le “Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica, a cura della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME) e della Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN), due società scientifiche che proprio nel corso di quell'anno si fusero per formare l'attuale SIMMESN.

I risultati fanno riflettere: l'utilizzo di una revisione sistematica, infatti, è stato associato a una ridotta probabilità che lo screening sia raccomandato. Solo il 22% delle raccomandazioni, tuttavia, includevano questo metodo. Lo screening è stato favorito nel 58% dei casi, non favorito nel 36% e non raccomandato in alcun modo nel 7% delle raccomandazioni. I documenti, però, spesso non contenevano una serie di informazioni estremamente importanti: il 42% non includeva le prove sull'accuratezza del test, il 30% non sottolineava i benefici della diagnosi e quindi del trattamento precoce, e il 76% non metteva in guardia sui potenziali rischi della sovradiagnosi.

“Sono necessarie ulteriori ricerche per capire perché i responsabili politici non impieghino metodi di revisione sistematica nella loro valutazione delle evidenze. Le possibili ragioni includono i costi, i tempi, le conoscenze e le convinzioni su questo metodo”, ipotizzano i ricercatori britannici, e propongono anche una soluzione: “L'utilizzo di revisioni internazionali per le condizioni in diversi Paesi ridurrebbe i costi complessivi; queste revisioni potrebbero essere adattate alle popolazioni locali e alla loro prevalenza e migliorare il rigore riducendo al tempo stesso le discrepanze nello screening a livello internazionale”.

Leggi anche l'intervista alla prof.ssa Sian Taylor-Phillips, primo autore dello studio.

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