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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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In Toscana il centro di riferimento è Siena, in due anni ne hanno impiantati 13

Nuove possibilità di cura con i cuori artificiali trapiantati a Siena. E’ stata realizzata una nuova modalità di impianto che permette al cuore artificiale, una sofisticata turbina meccanica chiamata VAD, di poter essere applicato con due finalità diverse: una sostitutiva della parte sinistra del cuore, come soluzione alternativa e permanente al trapianto per tutti i pazienti che non sono candidabili all’intervento, e una detta di “ponte”, perchè in questo caso il VAD viene inserito solo come condizione momentanea in attesa della disponibilità di un organo per il trapianto vero e proprio. L’importante risultato è stato realizzato dal Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare, diretto da Roberto Favilli, con la Cardiochirurgia dei Trapianti, diretta da Massimo Maccherini, la Terapia Intensiva Cardiotoracica, diretta da Bonizella Biagioli e la collaborazione del cardiochirurgo Massimo Massetti del policlinico di Caen.

“Negli ultimi due anni – spiega Maccherini – abbiamo impiantato 13 VAD, nell’ambito di un progetto regionale, avviato da Gianfranco Gensini e Guido Sani, che prevede l’utilizzo di questi impianti nello stesso centro dove si effettuano i trapianti in modo da ottimizzare le risorse e i tempi di attesa”. Il Centro trapianti di cuore del policlinico senese si avvale di competenze interdisciplinari ed è l’unico in tutta la Toscana e, per i cuori artificiali, uno dei primi in Italia.
“I pazienti con VAD – aggiunge Maccherini - a distanza di un paio di anni, hanno una percentuale di sopravivenza del 70%, un dato che, se confermato a 5 anni, sarebbe comparabile con quello del trapianto di cuore. Per questa ragione abbiamo spostato parte dei pazienti della lista di attesa per il trapianto, in una lista riservata all’intervento con VAD”.
Dopo i 65 anni di età, il trapianto di cuore è difficilmente realizzabile, ancor più se coesistono ulteriori fattori di rischio, mentre con l’utilizzo del VAD le possibilità di cura aumentano notevolmente.
“È importante - conclude Maccherini – sottolineare che il trapianto resta, comunque, la strategia di riferimento assoluto e che il ruolo determinante in questo processo lo hanno i donatori, le loro famiglie e gli operatori dell’Organizzazione Toscana Trapianti: in occasione della giornata nazionale donazione e trapianto di tessuti del prossimo 29 maggio, è fondamentale comunicare ai cittadini il valore delle scelta di diventare donatori e l’importanza di un gesto che darà speranza alle persone in attesa di una vita nuova”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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