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ipofosfatemia legata all'X, professoressa Giovanna WeberIn cosa consiste la malattia? Come si effettua la diagnosi? Quali sono le terapie attualmente disponibili?
A rispondere a queste domande è la prof.ssa Giovanna Weber (Milano), intervistata da O.Ma.R. nell'ambito della campagna #rachitismoXLH

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, ed è tipico, perciò, dell’età evolutiva. Le forme più comuni sono dovute alla carenza di vitamina D, ma ne esistono anche di più rare, aventi origine genetica. A questa seconda categoria appartengono i rachitismi ipofosfatemici, che sono contraddistinti da ridotti livelli plasmatici di fosfato, conseguenti a un'elevata perdita di fosforo a livello renale. Tra questi ultimi, la forma più comune, con un’incidenza di 1 caso su 20.000, è l'ipofosfatemia legata all'X (XLH), che è nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X.

La XLH è contraddistinta da un’ereditarietà legata al cromosoma X, ed è dovuta a mutazione inattivante del gene PHEX. Tale gene codifica per un enzima che è attivo principalmente nelle ossa e nei denti, e che è coinvolto nella regolazione dell'equilibrio del fosfato nel corpo attraverso il controllo della produzione di una specifica proteina, il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23). “La mutazione nel gene PHEX”, afferma Giovanna Weber, professore associato di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele (Milano), “provoca una produzione eccessiva di FGF23, con una conseguente perdita di fosfati attraverso le urine e una non adeguata sintesi di uno dei metaboliti della vitamina D”.

L’esordio della malattia avviene tra il primo e il secondo anno di età – spiega la prof.ssa Weber – e i bambini affetti manifestano una sintomatologia iniziale che è simile a un rachitismo da carenza di vitamina D e che consiste in bassa statura e alterazioni ossee, con incurvamento degli arti inferiori. Questi problemi sono causati da una non adeguata ossificazione delle cartilagini di accrescimento, che determina ossa più deboli (specialmente in corrispondenza degli arti inferiori e del torace) con tendenza alla deformità (ad esempio, il varismo o il valgismo di femori e tibie). Nel rachitismo ipofosfatemico, inoltre, possono essere presenti segni tipici come la chiusura precoce delle suture del cranio e l'insorgenza di frequenti ascessi dentali. In ogni caso, esiste una grande variabilità nelle manifestazioni cliniche della XLH e, in alcuni pazienti, la malattia può essere piuttosto invalidante, spesso dolorosa, e le deformazioni possono richiedere interventi ortopedici costanti, che purtroppo hanno la tendenza a recidivare durante il corso della vita. Si arriva fino al 60-70% di recidive o correzioni non perfette, che causano problematiche fisiche importanti”.

La diagnosi di ipofosfatemia legata all’X – prosegue l'esperta –  viene fatta sulla base di analisi del sangue e delle urine e sull'esame dei referti radiografici. Il sospetto diagnostico viene poi confermato grazie alle tecniche di analisi molecolare. Tuttavia, la conferma della diagnosi non è così scontata, perché la XLH è una malattia rara e può essere misconosciuta o scambiata per un rachitismo da carenza da vitamina D. Tutto ciò nonostante sia molto più semplice porre un sospetto diagnostico in un bambino quando uno dei genitori è affetto dalla stessa patologia, perché in questo caso il genitore è il primo a riconoscere i sintomi nel piccolo e la diagnosi può essere convalidata attraverso i test genetici”.

Dagli anni 80’, il trattamento per la XLH consiste nella somministrazione per via orale di calcitriolo (un metabolita attivo della vitamina D) associato ai sali di fosfato inorganico. “Questa terapia non riesce a curare la causa della malattia ed è solamente in grado di compensare parzialmente la carenza di fosfato e di vitamina D”, spiega la prof.ssa Weber. “La somministrazione è abbastanza impegnativa: i fosfati vanno assunti almeno quattro volte al giorno, anche in orario notturno, e non è semplice con bambini piccoli o in età scolare”.

Quello della XLH è un trattamento piuttosto complesso perché bisogna rispettare un delicato equilibrio”, sottolinea Giovanna Weber. “Se viene assunto troppo calcitriolo, ad esempio, si formano depositi di calcio nei reni; se ne viene dato troppo poco, il bambino non cresce perché non vengono contrastati gli effetti del rachitismo. Inoltre, si possono avere dolori addominali e diarrea, che sono effetti collaterali caratteristici dell’utilizzo dei sali di fosfato”. Per questo motivo, è di fondamentale importanza il continuo monitoraggio dei pazienti, tramite controlli periodici, per poter scongiurare eventuali complicanze legate ai farmaci, che sono relativamente frequenti.

Per quanto riguarda le nuove prospettive terapeutiche, per la XLH è stato approvato pochi mesi fa, sia in Europa che negli Stati Uniti, il nuovo farmaco burosumab, che agisce direttamente sulla causa della malattia, contrastando l'eccessiva attività della proteina FGF23 e riducendo la perdita renale di fosfato. “In base alle evidenze, burosumab è in grado di offrire un giovamento senza effetti collaterali gravi rilevati”, spiega la prof.ssa Weber. “Nei bambini sottoposti al trattamento sono stati segnalati miglioramenti nella fosforemia (livello di fosforo nel sangue) e nel quadro clinico del rachitismo, oltre ad un aumento della crescita”. In Europa, al contrario degli Stati Uniti, burosumab non è stato ancora approvato per gli adulti, ma “studi recenti sull’utilizzo del farmaco in questa popolazione di pazienti – conclude l'esperta – hanno dimostrato una diminuzione del dolore, una riduzione del tempo di guarigione delle fratture e un miglioramento dei livelli di fosforo nel sangue, con conseguenti benefici nella forza muscolare e nella capacità di movimento”.

Partecipa alla campagna di sensibilizzazione di O.Ma.R. sull'ipofosfatemia legata all'X: condividi questo articolo sui social con l'hashtag #rachitismoXLH.

Nella prossima intervista, il prof. Sandro Giannini, del Centro Regionale Specializzato per l’Osteoporosi, Clinica Medica 1 dell'Università di Padova, parlerà del ruolo centrale della proteina FGF23 nel processo patologico sottostante alla XLH.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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