Pubblicato su The Lancet Digital Health il più vasto studio retrospettivo sul tema
A febbraio la rivista The Lancet Digital Health ha pubblicato uno studio che per la prima volta ha utilizzato i dati delle cartelle cliniche elettroniche su scala nazionale nel Regno Unito per riportare le prevalenze puntuali, corrette per età e sesso, per 331 malattie rare, correlandole con la mortalità per COVID-19 nel periodo tra il 1° settembre 2020 e il 30 novembre 2021, in modo da identificare le condizioni rare che più sono state e sono a rischio di esiti gravi di malattia, differenziando fra persone vaccinate e non. Per tutte e 331 le malattie rare sono stati calcolati i tassi di prevalenza nella popolazione, analizzati i dati clinici e demografici dei pazienti e investigata la mortalità associata a SARS-CoV-2.
Su un campione enorme - 58 milioni di persone - sono stati identificati 894.396 pazienti con almeno una malattia rara. Fra questi, 7.965 (cioè lo 0,9%) sono deceduti a causa di COVID-19, rispetto ai 141.287 morti per COVID-19 fra la popolazione generale, che significa che fra chi aveva una malattia rara la mortalità per COVID-19 è stata dello 0,9% contro lo 0,2% di prevalenza fra la popolazione generale. Nei pazienti completamente vaccinati, il rischio di mortalità legata a COVID-19 è risultato significativamente elevato per otto malattie rare: pemfigo bolloso, osteogenesi imperfetta, malattia del rene policistico, endoftalmite, polimialgia reumatica, nevralgia del trigemino, malattia di Huntington, miastenia gravis.
La grande dimensione del campione fornisce una potenza statistica sufficiente per rilevare e descrivere i portatori anche di condizioni molto rare, ossia con meno di 1 caso per milione di persone. Questi risultati forniscono stime robuste e riproducibili di prevalenza, sesso ed etnia per malattie che spesso sono state sottovalutate e per le quali tali informazioni in precedenza non erano disponibili. Un aspetto importante è che 186 di queste 331 malattie rare (cioè il 56%) non avevano dati di prevalenza puntuale disponibili su Orphanet, che è la principale risorsa online per le malattie rare.
La ricerca evidenzia con numeri importanti come le cartelle cliniche elettroniche ben raccolte e interoperabili a livello nazionale rappresentino una risorsa unica per stimare in dettaglio la prevalenza, le caratteristiche cliniche e demografiche delle malattie rare, un tema emerso prepotentemente durante la pandemia di COVID-19. In Italia, mancando un Fascicolo Sanitario Elettronico ben strutturato, nelle fasi centrali della pandemia non era stato possibile avere in mano i dati – chiaramente anonimizzati – delle caratteristiche dei deceduti per COVID-19, e dunque procedere con delle analisi mirate, anche utilizzando l’Intelligenza Artificiale, per individuare possibili correlazioni con altre patologie e con gli esiti più o meno favorevoli della malattia. L’ultimo bollettino pubblicato con le caratteristiche dei pazienti deceduti positivi all’infezione da SARS-CoV-2 in Italia (gennaio 2022) precisa che i dati sono stati ottenuti da 8.436 deceduti per COVID-19 per i quali è stato possibile analizzare le cartelle cliniche.
Dal punto di vista metodologico, questo studio è un esempio di come invece queste correlazioni siano importantissime per chi fa ricerca scientifica, per esempio sulle malattie rare. Si basa sullo studio Global Burden of Disease (GBD) condotto dall'Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME), il più completo studio epidemiologico osservazionale a livello globale fino ad oggi. Monitorando i progressi all'interno dei singoli Paesi e tra di essi, il GBD fornisce uno strumento importante per informare medici, ricercatori e decisori politici, promuovere la responsabilità e migliorare la vita delle persone in tutto il mondo. Esaminando le tendenze dal 1990 ad oggi, l'ultimo studio GBD include dati su mortalità e morbidità in 204 Paesi e territori, 371 malattie e infortuni, e 88 fattori di rischio. In collaborazione con IHME, The Lancet pubblica le stime sulla salute globale derivanti dallo studio GBD dal 2010. Nel dicembre 2018, l'Organizzazione Mondiale della Sanità e l'IHME hanno annunciato una partnership formale per collaborare nella produzione di un unico set di stime sulla salute globale, al fine di rafforzare la validità del GBD e migliorarne la rilevanza e l'uso nelle politiche. Ogni anno, questi articoli di riferimento vengono pubblicati in un numero speciale di The Lancet.