Associazioni di pazienti e ricerca, un legame ancora fragile

In Polonia le associazioni per le malattie rare sostengono la ricerca scientifica ma restano ai margini delle decisioni che la orientano

Chi vive accanto a una persona con malattia rara finisce spesso per diventare, senza averlo scelto, un “piccolo” esperto. Cerca informazioni, si confronta con altre famiglie e impara termini medici che non aveva mai sentito prima. Le associazioni di pazienti nascono proprio partendo da questo bisogno, mettere insieme esperienze private per trasformarle in qualcosa di più grande. Un nuovo studio pubblicato (anche se in fase di revisione) su BMC Health Services Research,condotto in Polonia da Jan Domaradzki e Dariusz Walkowiak, ha provato a misurare quanto queste organizzazioni riescano davvero a incidere sulla ricerca scientifica, non solo a sostenerla da lontano.

La ricerca ha coinvolto 64 associazioni polacche per le malattie rare, contattate tra gennaio e aprile 2026 attraverso un questionario strutturato. Il quadro che emerge è quello di un mondo attivo su più fronti, ma con un potere decisionale ancora limitato. Gli autori sottolineano anche come il ruolo di queste organizzazioni nella ricerca è poco studiato in tutta l'Europa Centro-Orientale, a differenza di quanto avviene in altri Paesi europei.

CHI SONO QUESTE ASSOCIAZIONI?

Il campione racconta un settore ancora giovane. Il 39,1% delle organizzazioni è nato negli ultimi cinque anni e solo il 12,5% supera i 25 anni di attività. Sono soprattutto associazioni (65,6%) o fondazioni (43,8%) e si occupano in gran parte di malattie rare in senso stretto (67,2%), anche se molte seguono anche condizioni ultra-rare (37,5%) o addirittura ultra-ultra-rare (17,2%). Operano prevalentemente a livello nazionale (68,8%), ma quasi una su tre lavora anche a livello internazionale (29,7%).

Le dimensioni organizzative variano dimolto. Il 34,4% conta più di 50 persone attive, mentre un quarto (25%) non ha nemmeno una struttura formale di iscritti. Il 23,4% non ha alcuna collaborazione internazionale, mentre la maggioranza (76,6%) partecipa a reti internazionali come EURORDIS, Orphanet o le Reti di Riferimento Europee.

I bilanci sono modesti per molte di loro. Il 9,4% non ha alcun budget, il 15,6% opera con meno di 1.160 euro l'anno, il 12,5% tra 1.160 e 2.320 euro. Solo il 20,3% supera i 46.510 euro annui.

FORMAZIONE E INFORMAZIONE

Le associazioni sono molto attive nel diffondere conoscenza sulla malattia. L'85,9% produce materiali informativi, il 78,1% organizza workshop o webinar, il 70,3% offre consulenze individuali, il 53,1% conduce campagne sui media. Meno diffuse le attività nelle scuole (20,3%) o rivolte alla pubblica amministrazione (18,8%). Quest'ultimo dato riflette la difficoltà nel costruire un dialogo costante con le istituzioni sanitarie e regolatorie, un ambito in cui in Italia si è cercato di creare canali formalizzati attraverso iniziative come "AIFA Incontra" e le audizioni previste dall'articolo 11 del Regolamento CSE di AIFA per consultare i pazienti prima delle decisioni valutative.

Tornando alle attività delle associazioni polacche, i destinatari principali dell’informazione e la formazione sono genitori e caregiver (90,6%), pazienti (81,2%) e familiari (75%), ma anche il pubblico generale (60,9%) e i medici (59,4%) sono spesso coinvolti.

Il dato forse più interessante riguarda le due forme di collaborazione, quella con i clinici e quella con gli scienziati. La qualità del rapporto con i clinici è giudicata alta o molto alta dal 59,4% delle associazioni, mentre con gli scienziati e i ricercatori la situazione cambia. Solo il 29,7% collabora regolarmente, il 42,2% lo fa occasionalmente, il 9,4% non collabora e il 18,8% vorrebbe farlo ma non ci riesce.

I numeri suggeriscono che il fattore economico pesa parecchio su questo divario. Le associazioni con un budget superiore agli 11.620 euro l'anno, collaborano regolarmente con i medici nell'85,7% dei casi, contro il 52,8% di quelle con budget più basso. Con i ricercatori il divario è ancora più netto, 46,4% contro 16,7%. Anche l'età dell'organizzazione conta, le realtà più consolidate riescono a costruire legami più stabili nel tempo.

IL RUOLO ASSOCIATIVO NELLA RICERCA

Il 26,6% delle associazioni si dichiara coinvolto regolarmente in attività di ricerca, il 39,1% occasionalmente. Il 14,1% non lo è affatto e un altro 20,3% vorrebbe esserlo ma non trova le condizioni per farlo. Quando partecipano, lo fanno soprattutto diffondendo informazioni su studi e risultati scientifici (57,8%), sostenendo i pazienti coinvolti in sperimentazioni cliniche (40,6%) o collaborando con istituzioni di ricerca (31,3%). Molto più raro è il sostegno finanziario diretto alla ricerca, con contributi come borse o piccoli finanziamenti (9,4%) o la partecipazione a organi di governance scientifica (17,2%).

Guardando ai tipi di ricerca, le associazioni sono più presenti negli ambiti non clinici: la ricerca sociale sui bisogni e sulla qualità di vita (48,4%), la collaborazione accademica con università (43,8%) e i registri pazienti (40,6%). Meno frequente è il coinvolgimento in studi di storia naturale della malattia (21,9%) o epidemiologici (12,5%).

Nella ricerca clinica il ruolo resta perlopiù di supporto, aiuto al reclutamento dei partecipanti (39,1%), assistenza logistica o informativa durante gli studi (28,1%). Solo il 18,8% partecipa alla progettazione degli studi clinici, il 17,2% fa parte dei comitati consultivi e il 7,8% non ha mai avviato direttamente una sperimentazione. Ancora più marginale la presenza nella ricerca traslazionale o di laboratorio, che coinvolge appena il 7,8% delle organizzazioni.

Il dato forse più chiaro di tutti è questo: il 57,8% delle associazioni non ha mai avviato in prima persona un progetto di ricerca. Quando accade, riguarda soprattutto registri pazienti (26,6%) o ricerca sociale (23,4%). Molto più spesso il loro ruolo è di supporto a iniziative altrui, promuovendo la partecipazione (46,9%), assistendo i partecipanti (43,8%), collaborando a sondaggi ideati da altri (39,1%).

GLI OSTACOLI, GLI STESSI DA ANNI

Le difficoltà che le associazioni raccontano somigliano molto a quelle di altri Paesi. Mancano le risorse economiche (42,2%), mancano competenze e personale qualificato per occuparsi di ricerca (37,5%) e, a volte, manca semplicemente l'interesse da parte di medici e ricercatori verso queste organizzazioni (29,7%). La necessità di superare questa impreparazione strutturale e definire regole chiare di ingaggio trova un parallelo nel dibattito italiano, dove il documento programmatico InPAGs (Patient Advocacy Groups) ha formalizzato proposte concrete su rappresentatività, formazione e partecipazione qualificata dei pazienti ai tavoli decisionali.

Tornando al contesto analizzato dalla ricerca in Polonia, anche il lavoro quotidiano di formazione e informazione soffre per la carenza di personale, segnalata dal 75% delle associazioni e per la mancanza di fondi dedicati ai materiali educativi (70,3%). Nel rapporto con i medici, i principali ostacoli sono la mancanza di tempo (62,5%) e il sovraccarico di lavoro (57,8%), oltre a una conoscenza spesso insufficiente della malattia da parte dei clinici (48,4%). Nel rapporto con i ricercatori emerge un problema diverso, più strutturale. Il 54,7% delle associazioni lamenta una scarsa influenza sui processi decisionali della ricerca, il 57,8% denuncia la mancanza di fondi dedicati alla propria partecipazione e il 37,5% racconta un'asimmetria di fondo, quella di essere trattate più come fonte di dati che come partner reali.

UNA COLLABORAZIONE A METÀ

Gli autori dello studio parlano di “co-produzione vincolata”, un modo elegante per dire che le associazioni sono coinvolte, ma raramente da protagoniste. Partecipano, sostengono, diffondono, ma quasi mai decidono le priorità della ricerca o ne guidano il disegno. Non è un limite delle associazioni stesse, sottolineano i ricercatori. È piuttosto il riflesso di un sistema che continua a chiedere sempre di più a queste organizzazioni senza offrire, in cambio, le risorse e gli spazi decisionali necessari per farlo davvero.

Lo studio propone alcune direzioni concrete, costruire percorsi di collaborazione formalizzati con ruoli chiari, garantire finanziamenti stabili e percorsi di formazione, coinvolgere le associazioni fin dalle prime fasi della ricerca (quando si scelgono le priorità, non solo quando si cercano partecipanti) e rafforzare le infrastrutture condivise come registri e reti di dati.

Gli autori sono chiari su un punto, non tutte le associazioni devono necessariamente diventare protagoniste della ricerca scientifica. Molte, soprattutto quelle più piccole e a conduzione volontaria che seguono condizioni ultra-rare, hanno come missione primaria il sostegno diretto ai pazienti e questo resta un ruolo prezioso di per sé. Il punto, scrivono, è creare le condizioni affinché, chi vuole e può contribuire alla ricerca, possa farlo attraverso partnership definite e non grazie all'iniziativa e alla tenacia individuale di poche organizzazioni.