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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per malattie lisosomiali: ecco perché è fondamentale. L'intervista al dr. Alberto Burlina, direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera @UniPadova . Il VIDEO completo bit.ly/2RutdXj #NewbornScreening #RareDisease pic.twitter.com/CNNtujqa6a
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OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
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OssMalattieRare Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica, non opera solo demolendo l’organismo. “Una Mano”, il progetto @Ausl_RE aiutare i pazienti oncologici a reinserirsi sul luogo di lavoro. bit.ly/2RxLaEv pic.twitter.com/3euwto7B5e
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OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Verona - Non esistono dati precisi e aggiornati sul numero di persone affette dalla patologia, ma, soprattutto, non esiste una seria valutazione dei costi diretti, sanitari e non sanitari, dei costi indiretti e della qualità della vita dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry. Una lacuna che A.I.A.F. Onlus, l’Associazione di riferimento per i pazienti Anderson-Fabry, ha deciso di colmare, lanciando un questionario online da distribuire ai pazienti i cui dati possano offrire per la prima volta in Italia un quadro completo della qualità della vita, delle ricadute economiche, sociali, psicologiche, che comporta una malattia così invasiva.

Dr.ssa Tagliaferri: necessario affrontare il tema in maniera sistematica e multidisciplinare

Sin dalla prima infanzia il dolore influisce fortemente sulla qualità di vita dei pazienti emofilici e su quella dei loro caregiver. Di valutazione clinica del dolore e la terapia antalgica, che dovrebbe essere garantita dalla Legge 38 del 2010, per i circa 5000 pazienti italiani si parla ancora molto poco. In questo scenario si inserisce l’indagine condotta dal Centro di riferimento regionale per la cura dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, in collaborazione con il Centro per la terapia antalgica, con il supporto di Bayer. L’indagine ha preso in considerazione: prevalenza e caratteristiche del dolore, valutazione clinica, trattamenti farmacologici e non, impatto sulla gestione della terapia dell’emofilia.

Malattia di Pompe, professor Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

Fibrosi polmonare idiopatica, Prima Giornata ItalianaL'evento, promosso da FIMARP, ha avuto luogo a Pistoia lo scorso weekend

Il 22 e 23 settembre si è svolto a Pistoia, nello scenario artistico tipico della toscana, il primo meeting italiano in cui pazienti, medici ed esperti multidisciplinari hanno potuto discutere insieme di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), deficit di alfa1-antitripsina e altre malattie polmonari rare. I relatori hanno toccato tutti i più importanti temi di questo ambito, dalla ricerca scientifica al trapianto polmonare, dall’importanza dell’attività motoria, anche nella fase più avanzata della malattia, fino ad arrivare ai problemi di carattere psicologico che questo tipo di patologie, altamente invalidanti, comportano.

Il punto all’Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie

La lipodistrofia, o meglio le lipodistrofie, sono un insieme di patologie ereditarie o acquisite e che, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato catabolico, possono manifestarsi in maniera parziale o generalizzata. Ci sono ancora diversi problemi riguardo a queste malattie rare, tra cui la diagnosi ancora tardiva, la non corretta dicitura della patologia e il trattamento farmacologico, recentemente approvato a livello europeo, che ad oggi è disponibile solo per alcune tipologie di pazienti italiani, come concesso dalla Legge 326/2003 per i farmaci ancora in attesa di autorizzazione alla commercializzazione da parte di AIFA. Di questi temi si è discusso a Roma il 19 settembre, in un evento dal titolo: “Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie”.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Dal 2 ottobre si può votare il progetto preferito su www.emofilia.it

Milano – Cresce il montepremi per A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia e promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso. Diventano tre i premi, per un importo di diecimila euro ciascuno, destinati alle associazioni di pazienti che hanno candidato il proprio progetto sul portale www.emofilia.it.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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