Usa - La Sindrome di Rett, grave e rara malattia neurologica che colpisce 1 bimba su 9.000, attualmente non dispone di un trattamento adeguato. Il mancato sviluppo di farmaci per questa patologia è, almeno in parte, dovuto alla mancanza di chiarezza a livello di ricerca preclinica. Per questo un gruppo di ricercatori statunitensi hanno proposto le linee guida per la ricerca sulla Sindrome di Rett, che sono state pubblicate sulla rivista Disease Models & Mechanisms.
Più che di linee guida si tratta di una valutazione sull’attuale stato della ricerca, risultato del workshop svoltosi nel settembre 2011 grazie all’incontro dell’ International Rett Syndrome Foundation, l’FDA, il National Institutes of Health e l’industria farmaceutica statunitense.
L’obiettivo del workshop era identificare le lacune scientifiche e suggerire le priorità di ricerca e le buone pratiche sull’uso di modelli animali per la valutazione preclinica di nuovi potenziali terapie per la Sindrome di Rett. La review comprende dunque un riepilogo completo dei fenotipi fisiologici e comportamentali di modelli murini RTT fino ad oggi, e le aree in cui ulteriori analisi fenotipiche sono necessarie per migliorare l'utilità di questi modelli; la discussione sull’impatto delle differenze genetiche tra i diversi modelli di topo, le differenze metodologiche tra i laboratori; le definizioni delle norme che possano consentire ai ricercatori di fare ricerca preclinica in modo rigoroso e trasparente.