Istituzioni, specialisti e associazioni di pazienti uniscono le forze per promuovere standard di cura più efficaci, equità sanitaria e inclusione lavorativa
Milano – In occasione dell’evento “Colmare il divario politico nelle malattie rare: il caso dell’ipoparatiroidismo”, organizzato con il contributo economico incondizionato di Ascendis Pharma, si sono riuniti presso il Parlamento europeo rappresentanti delle istituzioni, clinici, specialisti di rilievo e associazioni di pazienti. L’incontro ha portato all’attenzione le costanti criticità riscontrate nella diagnosi, nella gestione clinica e nei servizi a supporto di chi convive ogni giorno con l’ipoparatiroidismo, rara patologia endocrina, e ha segnato il lancio di una Call to Action rivolta alle istituzioni politiche europee e nazionali, affinché affrontino in maniera concreta le sfide vissute dai pazienti.
L’evento è stato ospitato dall’eurodeputato Pascal Arimont (PPE, Belgio) con un intervento video dell’eurodeputato Tomislav Sokol (PPE, Croazia). Moderato da Lutz Dommel, CEO di RPP Group, ha riunito rappresentanti dei pazienti provenienti da tutta Europa, specialisti in endocrinologia e pediatria, rappresentanti di EURORDIS - Rare Diseases Europe, della Commissione Europea e di organizzazioni impegnate nei settori della salute cerebrale e delle malattie rare, tra cui la European Society of Endocrinology (ESE) e APPI, Associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo.
L’ipoparatiroidismo è una rara patologia endocrina caratterizzata da livelli insufficienti di ormone paratiroideo (PTH), elemento fondamentale per il mantenimento dell’omeostasi del calcio. La malattia determina effetti multisistemici che possono manifestarsi con sintomi acuti gravi e potenzialmente pericolosi per la vita, oltre a complicanze croniche altamente invalidanti, tra cui irritabilità neuromuscolare, compromissione della funzionalità renale, calcificazioni extrascheletriche e disturbi cognitivi. Tali complicanze costituiscono un significativo onere socioeconomico, compromettendo direttamente la capacità lavorativa dei pazienti e riducendone significativamente la qualità di vita. La patologia presenta inoltre una marcata disparità di genere: circa l’80% delle persone colpite è costituito da donne.
Molti pazienti continuano a riportare una qualità di vita insoddisfacente e limitazioni della funzionalità fisica e del benessere generale. Per questo motivo, numerosi pazienti necessitano di un approccio multidisciplinare volto a gestire le complicanze a lungo termine e le manifestazioni cognitive e psicologiche associate, quali “brain fog”, ansia e depressione.
La discussione ha posto particolare attenzione all’esperienza diretta delle persone che convivono con l’ipoparatiroidismo. La patologia colpisce in misura prevalente le donne, incide profondamente sulla vita familiare e determina significative conseguenze socioeconomiche: circa un terzo dei pazienti non è in grado di svolgere un’attività lavorativa.
“Vivere con l’ipoparatiroidismo significa convivere con un equilibrio fragile, che può cambiare rapidamente e condizionare il lavoro, i viaggi, la famiglia e la possibilità stessa di fare programmi. Come pazienti chiediamo che la qualità dell’assistenza non dipenda dal Paese o dalla regione in cui viviamo: servono centri specializzati, percorsi multidisciplinari, protocolli chiari per le emergenze e un accesso equo alle terapie innovative. La cura non può essere misurata soltanto attraverso i valori di laboratorio, ma anche dalla possibilità di vivere, lavorare e costruire il proprio futuro”, afferma Marta Cecconi, Presidente di APPI – Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo in Italia.
Tra le testimonianze portate al Parlamento europeo anche quella di Chiara Lunadei, che ha preso la parola a nome dei pazienti italiani con ipoparatiroidismo e ha raccontato i quattordici anni trascorsi tra l'intervento di tiroidectomia totale, nel 2002, e la diagnosi, arrivata solo nel 2016. "Per anni i miei sintomi sono stati ricondotti a un semplice calo del calcio o liquidati come ansia e attacchi di panico, mentre la mia condizione peggiorava", ha spiegato. "Oggi ho accesso a una terapia che può migliorare molto la mia vita, ma non può cancellare le conseguenze di tanti anni senza cure adeguate né restituirmi il tempo perduto. Per questo chiediamo che si investa nella formazione dei medici: dopo un intervento alla tiroide, esami semplici e accessibili come calcio, fosforo e paratormone bastano per orientare la diagnosi. E chiediamo di guardare alla persona che c'è dietro ogni diagnosi tardiva: non vogliamo assistenzialismo, ma cure adeguate e la possibilità di continuare a contribuire alla società secondo le nostre capacità".
L’evento ha lanciato un chiaro appello all’adozione di un Piano d’Azione Europeo per le Malattie Rare, capace di affrontare le sfide comuni alle persone che convivono con queste patologie e, al contempo, di promuovere equità sanitaria, inclusione lavorativa, salute femminile e salute cerebrale in tutti gli Stati membri. Nel corso dell’incontro è stata presentata una Call to Action che identifica una serie di obiettivi politici interconnessi a livello europeo per migliorare concretamente la vita delle persone affette da malattie rare come l’ipoparatiroidismo:
- un Piano d’Azione Europeo per le Malattie Rare che affronti le problematiche comuni alle malattie rare, tra cui la scarsa disponibilità di dati e la conseguente diagnosi tardiva, la frammentazione dei percorsi assistenziali e le disuguaglianze nell’accesso alle cure;
- promuovere equità sanitaria e inclusione lavorativa nell’ambito dell’Agenda UE per il lavoro di qualità. Garantire alle persone con malattie rare croniche adeguati adattamenti dell’ambiente di lavoro, modalità di lavoro flessibili e misure di sostegno sociale personalizzate;
- includere le malattie endocrine nell’Iniziativa congiunta Commissione europea-OMS sulla salute delle donne. Rafforzare le evidenze scientifiche disaggregate per sesso e genere, aumentare la consapevolezza e favorire approcci appropriati allo screening, alla diagnosi e alla presa in carico delle patologie endocrine che colpiscono in misura prevalente la popolazione femminile;
- sviluppare un approccio europeo specifico per la salute cerebrale. Riconoscere l’impatto cognitivo e fisiologico delle malattie endocrine croniche e promuovere adeguate attività di valutazione, sensibilizzazione e assistenza multidisciplinare;
- definire percorsi clinici integrati nazionali per le patologie rare post-chirurgiche. Implementare modelli assistenziali completi che integrino la riduzione del rischio chirurgico, la gestione clinica specialistica lungo tutto l’arco della vita e adeguate misure di tutela sociale per condizioni rare croniche di origine post-chirurgica, come l’ipoparatiroidismo.
L’appello del tavolo riflette la convinzione condivisa dagli stakeholder secondo cui le politiche sulle malattie rare debbano andare oltre gli aspetti legati alla diagnosi e alla gestione clinica, affrontando anche le conseguenze sociali, cognitive ed economiche associate alla convivenza con una patologia endocrina cronica come l’ipoparatiroidismo. Per le persone che vivono con questa malattia, colmare tali lacune normative è essenziale affinché il successo dell’assistenza venga misurato anche attraverso la capacità dei pazienti di vivere, lavorare e partecipare pienamente alla vita sociale.
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