Uno studio ha dimostrato il miglior controllo metabolico durante la pandemia, ma anche un migliore rapporto con il centro di riferimento, specie per i pazienti adulti
Cucinare ogni giorno i propri pasti con attenzione, bilanciare attentamente i grammi di proteine, assumere con regolarità le miscele aminoacidiche: non parliamo di perdere peso ma della terapia salvavita elettiva per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU). La PKU è una patologia metabolica ereditaria dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima epatico normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, aminoacido essenziale presente nella maggioranza delle fonti proteiche, essenziali per vivere. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica per il sistema nervoso centrale, fino a comportarne il malfunzionamento, che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale, obbligatorio in Italia per la PKU dal 1992, la disabilità si previene con una dieta rigorosa: in sostanza chi vive con la PKU deve evitare i cibi proteici, bilanciando la propria dieta con appositi alimenti a fini medici speciali.
Si tratta di una malattia cronica e dunque la dietoterapia, nella maggior parte dei casi, deve essere seguita per tutta la vita. Sebbene esista, per alcuni pazienti, un’opzione farmacologica adiuvante e si sia resa disponibile, da pochissimo, una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti, la dieta attualmente è il cardine del trattamento della PKU. E come tutti i long life treatment necessita di monitoraggio e assistenza costante. Anche e soprattutto nei momenti critici, quale è stata l’emergenza legata alla pandemia di COVID-19, che ha visto una drammatica ma necessaria riconversione delle risorse sanitarie per fronteggiare la contingenza.
La telemedicina e la teleassistenza si sono però dimostrati strumenti estremamente preziosi per poter compensare l’impossibilità dei monitoraggi in presenza e in alcuni casi hanno addirittura comportato dei miglioramenti nella gestione delle terapie. Come nel caso della PKU. A dimostrarlo è la pubblicazione “PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control” apparsa sulla prestigiosa rivista Molecular Genetics and Metabolism Reports, firmata dal Dr. Giuseppe Banderali, dirigente della Unità di Neonatologia e Patologia neonatale e della Struttura Complessa di Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Presidio Ospedaliero San Paolo, e dalla Dr.ssa Valentina Rovelli, referente dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche dell’Ospedale.
“Con questo studio – spiega Rovelli – abbiamo dimostrato che durante la pandemia è stato possibile osservare un miglioramento significativo del controllo metabolico di alcuni dei nostri pazienti, soprattutto se adulti e adolescenti. Questo dato non descrive soltanto un miglioramento biochimico, dimostra piuttosto l’efficacia di un intervento mirato ad incentivare i pazienti a sentirsi attivamente coinvolti nel processo di cura e assistenza a loro dedicato. Il modello di telemedicina e teleassistenza che siamo riusciti a realizzare presso la nostra Unità, non soltanto è risultato in grado di accorciare le distanze tra ospedale e pazienti, ma si è dimostrato fortemente determinante nel migliorare compliance a aderenza ai trattamenti dietetici impostati. Molti pazienti che avevano smesso di venire presso il Centro per esigenze lavorative o analoghi, sono tornati perché forniti della possibilità di accedervi in un modo differente ma ugualmente efficace. Gli strumenti multimediali messi in campo si sono rivelati a tutti gli effetti utili ed efficaci, di conseguenza sicuramente destinati ad essere implementati ed inseriti nei percorsi previsti per l’assistenza e la cura dei pazienti in modo continuativo. E si tratta di un modello che di fatto potrà essere utilizzato non soltanto per i pazienti affetti da PKU ma anche più in generale, per tutti i pazienti che ne vogliano usufruire. Vogliamo assolutamente fare in modo che gli strumenti forniti dalla telemedicina possano essere inseriti nei PDTA, perché ne abbiamo dimostrato l’efficacia di utilizzo: raggiungere il paziente anche in un contesto diverso da quello ospedaliero può risultare in grado di migliorare la compliance nonchè la sua aderenza terapeutica, creando un’alleanza tra Centro e paziente ancora più forte. Il paziente può così stare meglio, vivere meglio, soprattutto sentire di fare meglio per sé stesso. Sia chiaro, l’obiettivo non è quello di sostituire le valutazioni in presenza, necessarie e imprescindibili nelle valutazioni di crescita e sviluppo, nonché per il monitoraggio biochimico e strumentale. Piuttosto quello che vogliamo realizzare è un’implementazione del modello di assistenza: aggiungere uno strumento che possa creare maggiore benessere”.
“Come gruppo di lavoro – prosegue Rovelli - siamo stati spinti a trovare delle risposte immediate a un problema che è improvvisamente esploso. Da un giorno con l’altro ci siamo trovati tutti bloccati: i pazienti, spaventati e preoccupati, non volevano venire in ospedale e non sapevano come poter proseguire nei propri monitoraggi. La consapevolezza di essere curati e assistiti in modo corretto rappresenta per le persone affette da malattie metaboliche, come le persone con PKU, il fulcro della buona riuscita del trattamento: non era possibile pensare di interrompere o sospendere l’assistenza, dovevamo riuscire a trovare un modo di reinventare il tutto. Siamo partiti cercando di dimostrare vicinanza e presenza aldilà degli eventi esterni, cominciando a potenziare al massimo tutti gli strumenti che avevamo a disposizione, email, telefonate. Con il passare del tempo siamo arrivati a strutturare un nuovo modello di assistenza: una agenda dedicata alla telemedicina e ai teleconsulti, liberamente accessibile online dai pazienti in carico al nostro Centro, in grado di fornire spazi dedicati sia per le consulenze con i clinici che con il nostro team di dietisti; un servizio di consulenza dedicato ai pazienti adulti, al sabato mattina, per incontrare le loro esigenze lavorative; un canale Instagram per divulgare informazione scientifica e favorire la creazione di una comunità il più possibile coesa; una survey online di raccolta informazioni e richieste da parte dei pazienti; riunioni in streaming, in puntate successive, durante i quali affrontiamo i temi di maggiore interesse (dallo screening neonatale all’assunzione delle miscele, alla gravidanza, alle esigenze del paziente adulto)”.
Complice probabilmente il primo lockdown, durante il quale molti cittadini si sono ritrovati a cucinare in casa per passare il tempo, anche nelle famiglie in cui ci sono persone con PKU si è trovato (o ritrovato) un tempo dedicato alla scelta e alla cura dei pasti e allo stesso modo anche loro si sono lanciati in esperienze culinarie che hanno permesso di vivere la malattia in un modo nuovo. “Quello che abbiamo fatto con questo studio – conclude Rovelli – è stato far emergere quanto questa situazione, seppure tragica per milioni di aspetti, abbia permesso di osservare anche qualcosa di positivo. Il paziente ha potuto rivedere ex novo molto di quel che riguardava la sua percezione di malattia, così come le proprie priorità, raggiungendo traguardi importanti. Abbiamo voluto favorire una visione proattiva della situazione: visualizzare la possibilità di dedicarsi di più a sé stessi, facendoci promotori di un obiettivo di cura articolato su piani di comunicazione nuovi, sicuramente diversi e anche complessi, ma sicuramente efficaci. Ci auguriamo che questo nuovo modello possa diventare riproducibile anche in altri contesti e possa eventualmente essere d’aiuto anche ad altri colleghi che magari hanno trovato maggiori difficoltà nell’attivazione dei protocolli di telemedicina. Sicuramente continueremo ad utilizzarlo.”
“Dal marzo 2020 abbiamo affrontato la pandemia all’interno di un grande ospedale che è stato in prima linea nei ricoveri per patologia da Coronavirus – spiega il Dr. Giuseppe Banderali, che dirige la Pediatria dal San Paolo – e se da una parte dovevamo garantire il trattamento delle acuzie in atto, l’altro grande obiettivo che non abbiamo mai perso di vista è stato garantire la continuità delle cure nei pazienti con malattie rare come le metaboliche, in cui la fragilità è da tutelare al massimo. Abbiamo messo in atto procedure “straordinarie” che permettessero alle famiglie e ai loro bambini, ragazzi e adolescenti, di non sentirsi abbandonati. Nei confronti di queste famiglie abbiamo messo in campo le tutele maggiori possibili. Abbiamo iniziato con i nostri cellulari personali, poi ci siamo messi in rete, grazie anche ai sistemi informatici che ci hanno permesso di istituzionalizzare il percorso di telemedicina e teleassistenza. Abbiamo iniziato con i nostri cellulari fino ad arrivare a un vero e proprio percorso di telemedicina integrata nell’attività clinica di tutti i giorni, che tuttora manteniamo”.
“Ringrazio infinitamente tutto il mio staff medico e tutti gli operatori sanitari che hanno lavorato senza sosta, alle volte vivendo letteralmente in ospedale”, conclude Banderali. “Non abbiamo lasciato inevaso alcun tipo di domande, in rete, dal vivo, abbiamo fatto il massimo. È stata una vera e propria guerra sanitaria e la classe medica e infermieristica si è data da fare il più possibile per arginare i danni di questa pandemia. Abbiamo agito non solo mettendo in campo la competenza, ma anche il cuore. Un pediatra, un operatore sanitario, chi si dedica alle malattie rare - come ci ha ricordato anche il nostro Pontefice - non deve curare soltanto con la testa, ma anche con il cuore. E il cuore deve essere grande”.
La pediatria del San Paolo è Centro di Riferimento della Regione Lombardia per le malattie rare e le malattie metaboliche ereditarie, membro di MetabERN. Ha attualmente in carico circa 2000 pazienti con malattie metaboliche ereditarie, di cui circa 900 pazienti con PKU/HPA.