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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per malattie lisosomiali: ecco perché è fondamentale. L'intervista al dr. Alberto Burlina, direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera @UniPadova . Il VIDEO completo bit.ly/2RutdXj #NewbornScreening #RareDisease pic.twitter.com/CNNtujqa6a
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OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
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OssMalattieRare Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica, non opera solo demolendo l’organismo. “Una Mano”, il progetto @Ausl_RE aiutare i pazienti oncologici a reinserirsi sul luogo di lavoro. bit.ly/2RxLaEv pic.twitter.com/3euwto7B5e
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OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
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L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Tra i difetti del metabolismo intermedio e, più precisamente, del metabolismo degli amminoacidi, rientrano l’omocistinuria e le organico-acidurie. Una classificazione più precisa considera in primo luogo le varie forme isolate di omocistinuria, in secondo luogo le forme di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e, infine, le organico-acidurie.

“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte, oggi, del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.

L'Ospedale Bambino Gesù, da diversi anni, si occupa di queste malattie, in merito alle quali ha una grande casistica, oltre che esperienza. “Per quanto riguarda l’omocistinuria da difetto di MTHFR, la forma severa, sicuramente la diagnosi precoce è la garanzia di avere un futuro quasi di normalità, a fronte di una malattia estremamente severa; per quanto riguarda l’acidemia metilmalonica con omocistinuria in difetto di cobalamina C, la diagnosi precoce attraverso lo screening rappresenta la possibilità di prevenire degli eventi maggiori di tipo neurologico, in particolare l’idrocefalo o una sindrome uremico-emolitica”, ha aggiunto Dionisi Vici, che sottolinea: “In questi casi i bambini, pur avendo delle sequele legate alla malattia nonostante lo screening, soprattutto a carico dell’apparato visivo e, a volte, anche a livello neuro-comportamentale, sono bambini che non vanno incontro a gravi disabilità, ma possono avere qualcosa di meglio come offerta terapeutica”.

Per le organico-acidurie e per l’acidemia metilmalonica e propionica, il percorso di cura e di presa in carico attraverso lo screening rappresenta quello che è il cosiddetto “percorso delle malattie ad alto rischio”. Sono patologie con pericolo di scompenso metabolico, nelle quali, quindi, c’è il rischio che si sviluppino crisi acidotiche o iperammonemiche. In questi casi, la diagnosi attraverso la screening permette di identificare il bambino nei primissimi giorni di vita, cioè prima che diventi sintomatico.

Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, come in altri istituti lungo lo Stivale, la presa in carico avviene in tempo reale e, come previsto dalla legge, la struttura è attiva per i pazienti a 360 gradi, con un sistema di reperibilità 24 ore su 24 e con un’organizzazione precisa che richiede molto impegno e alti costi organizzativi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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