Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
2 days ago.

La terapia sperimentale di Amicus Therapeutics consiste nella co-somministrazione di una forma ricombinante dell'enzima umano alfa-glucosidasi acida e di uno chaperone farmacologico

Cranbury (U.S.A.) – Il primo paziente ha ricevuto il farmaco AT-GAA all'interno dello studio clinico globale di Fase III chiamato ATB200-03, o PROPEL, che valuta il trattamento in pazienti adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica globale Amicus Therapeutics. PROPEL è uno studio randomizzato e in doppio cieco, della durata di 52 settimane, progettato per valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di AT-GAA rispetto all'attuale standard di cura, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alglucosidasi alfa. Nel 2019, Amicus prevede di iniziare uno studio più ridotto, in aperto, sull'impiego di AT-GAA in pazienti pediatrici.

“L'avvio dello studio globale PROPEL è un vero esempio delle nostre capacità di scoprire, sviluppare e produrre terapie promettenti e consegnarle ai pazienti il più rapidamente possibile”, ha affermato John F. Crowley, presidente e CEO di Amicus Therapeutics. “Con il primo paziente trattato in questo importante studio, siamo ora in grado di fornire l'accesso a AT-GAA a molti più adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. È importante sottolineare che questo studio è il primo ad offrire AT-GAA prodotto su scala commerciale, dopo molti anni di lavoro assiduo per la realizzazione di materiale biocomparabile che possiamo ora fornire per lo studio e per la futura popolazione globale della malattia di Pompe. Le persone che convivono con questa patologia stanno cercando urgentemente nuove opzioni terapeutiche, e speriamo che l'esperienza di trattamento di questo studio possa consentire la presentazione di richieste di approvazione a livello globale”.

La malattia di Pompe è una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli di GAA ridotti o assenti portano all'accumulo di glicogeno nelle cellule e provocano una progressiva debolezza muscolare in tutto il corpo, che colpisce diversi tessuti vitali. AT-GAA è una terapia sperimentale che consiste nella co-somministrazione di AT2221, uno chaperone farmacologico, e di ATB200, una forma ricombinante dell'enzima umano alfa-glucosidasi acida (rhGAA) con strutture carboidratiche ottimizzate, in particolare mannosio 6-fosfato (M6P), per potenziarne l'assorbimento.

“Lo studio PROPEL ci offre l'opportunità di basarci sulla mole di dati molto convincenti del precedente studio clinico di Fase I/II”, ha dichiarato Tahseen Mozaffar, professore di Neurologia e direttore del Programma Neuromuscolare presso la University of California Irvine e principal investigator nello studio PROPEL. “Lo studio PROPEL è ben progettato, con un braccio di confronto attivo e diverse importanti valutazioni dell'efficacia, incluso il gold standard, ossia il test del cammino in 6 minuti. Non vedo l'ora di trattare più pazienti con AT-GAA in questo studio”.

Si prevede che lo studio PROPEL arruolerà circa 100 partecipanti (già sottoposti a ERT o meno) in 90 siti in tutto il mondo. I partecipanti saranno randomizzati in proporzione 2:1 per ricevere il farmaco sperimentale AT-GAA o lo standard di cura, l'ERT, co-somministrato con un placebo orale per un periodo di trattamento primario, in doppio cieco, di 52 settimane. Dopo questo periodo di trattamento primario, tutti i partecipanti saranno idonei a ricevere AT-GAA in uno studio di estensione a lungo termine, in aperto.

Lo studio PROPEL è progettato per valutare la superiorità di AT-GAA rispetto all'alglucosidasi alfa. L'endpoint primario di efficacia è il cambiamento nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti, dal basale alla settimana 52. Gli endpoint secondari includono misure respiratorie e altre misure della funzione e della forza muscolare. Ulteriori informazioni, incluso l'elenco dei siti partecipanti, sono disponibili sul sito Clinical Trials (NCT03729362).

Sulla base del riscontro ottenuto da parte sia della FDA statunitense che dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), lo studio PROPEL dovrebbe supportare l'approvazione di AT-GAA per un'ampia indicazione, compresi i pazienti che prima hanno assunto la terapia enzimatica sostitutiva (ERT-switch) e quelli che non sono mai stati sottoposti a tale trattamento (ERT-naïve), nonché la popolazione pediatrica. Si prevede che l'iscrizione allo studio PROPEL sarà completata nel 2019.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni