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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

La malattia di Gaucher ha beneficiato del primo modello di terapia enzimatica sostitutiva al mondo per una malattia genetica”, spiega Spada. “Per la prima volta è stato possibile somministrare a un paziente proprio quello che gli mancava, segnando un progresso enorme nella scienza medica e pediatrica. Questa terapia consiste nella somministrazione al paziente per via endovenosa, una volta ogni due settimane, dell’enzima che manca, in modo da andare a “ripulire” da accumuli di molecole lipidiche l’organismo, che si formano in particolare a livello della milza, del fegato, dello scheletro e del midollo osseo”. E proprio tali accumuli sono i responsabili di questa patologia viscerale, ematologica e scheletrica molto invalidante.

“La terapia - continua Spada - può essere somministrata sia presso il centro ospedaliero, dove i pazienti possono recarsi una volta ogni due settimane, sia a casa propria, grazie all’arrivo dell’infermiere a domicilio, con un significativo vantaggio per i pazienti che possono così scandire meglio loro tempo lavorativo e la loro vita. In entrambi i casi questa terapia, nel giro di uno o massimo due anni, dà benefici estremamente significativi, che consentono ai pazienti di ritornare in una condizione di quasi normalità”. Un grandissimo vantaggio per una malattia che, se non curata bene e in tempo, può diventare anche letale.

Recentemente, in Italia è arrivata una nuova terapia. “La malattia di Gaucher nuovamente fa da apripista - commenta Spada - grazie all’occasione di un farmaco somministrabile oralmente, che agisce con un meccanismo differente dalla terapia enzimatica sostitutiva: infatti non viene fornito l’enzima mancante ma una sostanza che inibisce l’accumulo delle sostanze a monte”. Si tratta di una rivoluzione importantissima che permette di affrancare il paziente da infusioni periodiche. Può essere assunta una o due volte al giorno, a seconda della situazione clinica, comodamente a casa. Inoltre, dai dati attualmente disponibili pare che questa nuova terapia abbia un’efficacia, a livello di alcuni organi come per esempio il sistema scheletrico, molto interessante e forse perfino più importante del trattamento enzimatico. “Quindi, siamo davanti a un duplice progresso: sia per quanto riguarda l’aderenza alla terapia, sia probabilmente nel controllo globale della malattia”, conclude l'esperto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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