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Sindromi da iperaccrescimento, dottoressa Paola Sabrina BuonuomoLa dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo: “L'arruolamento dei pazienti prosegue, e per ora il trattamento con miransertib non ha dato effetti collaterali”

Roma – Quando, per una mutazione genetica, i tessuti crescono in eccesso e in maniera incontrollata, si possono verificare diverse malattie che sono comprese nel gruppo PROS, in inglese “PIK3CA-related overgrowth spectrum”, ovvero quelle condizioni che sono caratterizzate da iperaccrescimento e accomunate dalla presenza di mutazioni genetiche in precisi meccanismi di replicazione cellulare, le vie di segnalazione correlate alle proteine AKT e PIK3CA. Si tratta di patologie molto gravi e disabilitanti, come la rarissima sindrome Proteus: a seconda del tipo di disturbo, l'iperaccrescimento può riguardare le mani, le braccia, le gambe, i piedi, il volto o gli organi interni, che possono essere molto più grandi del normale, oppure colpire solo la parte destra o sinistra del corpo, che risulta quindi sproporzionata rispetto all'altra metà. Qualche volta, inoltre, alle malformazioni si associa un ritardo mentale.

Le malattie del gruppo PROS hanno tutte la stessa causa: una mutazione nei meccanismi di replicazione cellulare, meccanismi analoghi a quelli più comunemente mutati nel cancro. Per trovare una terapia a queste rarissime malformazioni si sta quindi studiando un farmaco già utilizzato in ambito oncologico: la molecola si chiama miransertib (ARQ 092) ed è prodotta dalla biotech statunitense ArQule. Sia il coordinatore della sperimentazione in corso che la quasi totalità dei pazienti, però, sono italiani.

Il principal investigator, infatti, è il dr. Andrea Bartuli, responsabile dell'U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che un anno fa ci aveva parlato di questo trial in un'intervista. Oggi ci sono degli aggiornamenti, e a fornirceli è la dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo, ricercatrice presso lo stesso reparto diretto dal dr. Bartuli.

“Inizialmente lo studio prevedeva tre sedi: il Boston Children's Hospital, l'Azienda Ospedaliero-Universitaria 'Policlinico Vittorio Emanuele' di Catania e noi del Bambino Gesù di Roma, che guidiamo la sperimentazione”, spiega la dr.ssa Buonuomo. “Poi, il Centro di Catania, nel corso di un anno, non è riuscito ad arruolare nessun paziente – ricordiamoci che si tratta di malattie rarissime – e quindi si è ritirato ed è stato sostituito dal Policlinico Gemelli. Ad oggi, a Boston sono stati reclutati due pazienti e a Roma dodici: sei al Bambino Gesù e sei al Gemelli, provenienti da tutta Italia. Il trial di Fase I-II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di miransertib, ha quindi raggiunto il numero minimo di pazienti necessari per poter partire, e il nostro primo paziente ha iniziato ad assumere il farmaco nel maggio 2017. Tuttavia, il reclutamento prosegue, e lo studio, la cui conclusione era inizialmente prevista per il mese di giugno 2020, sarà quasi certamente esteso fino al 2022”.

Alla sperimentazione possono prendere parte sia bambini dai 2 anni in su che adulti, affetti da sindromi da iperaccrescimento o anomalie vascolari dovute a una mutazione somatica nel gene PIK3CA o nel gene AKT. Una di queste malattie, ricompresa nel gruppo PROS, è la macrodattilia, una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. Non tutti i pazienti con questa patologia, però, possono partecipare al trial: si deciderà caso per caso, escludendo, orientativamente, le forme stabilizzate e quelle non associate ad altre malformazioni. Saranno incluse, invece, quelle a evoluzione rapida, che non hanno altre chance terapeutiche.

La “crescita impazzita” dei tessuti a cui vanno incontro questi pazienti è comune ad altre malattie come ad esempio l'acromegalia. Se quest'ultima, però, è provocata dall'eccessiva produzione di ormone della crescita, le sindromi da iperaccrescimento sono invece dovute a una mutazione nei tessuti, che causa una proliferazione di cellule simile a quella tumorale. “Si tratta di mutazioni chiamate 'a mosaico', perché alcune cellule sono normali e altre sono malate”, prosegue la dr.ssa Buonuomo. “Il farmaco che stiamo sperimentando dovrebbe agire solo sulle cellule malate, bloccandone la proliferazione. Ma occorre fare una premessa: questi pazienti, al momento, sono privi di altre opzioni terapeutiche, se non la chirurgia, e sono costretti a subire numerosi interventi nel corso della loro vita. Spesso, però, l'operazione ottiene l'effetto opposto: funge da stimolo ai tessuti, inducendo un accrescimento ancora più rapido. In queste condizioni, anche solo ottenere l'arresto della crescita sarebbe un successo: invece, in un paziente del nostro trial in terapia con miransertib, abbiamo osservato addirittura una regressione della crescita. Inoltre, non abbiamo rilevato effetti collaterali se non qualche evento gastrointestinale e cutaneo, lieve e transitorio, che non ha portato all'interruzione del trattamento”, conclude la ricercatrice.

I primi dati sulla sicurezza di miransertib (ARQ 092) sono appena stati presentati dalla dr.ssa Buonuomo al meeting annuale della American Society of Human Genetics (ASHG), che si è tenuto dal 16 al 20 ottobre a San Diego, in California: il relativo poster sarà pubblicato a breve sull'American Journal of Human Genetics.

In Italia, per i pazienti affetti da macrodattilia, è attiva l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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