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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Il farmaco in sperimentazione aiuta a combattere i disturbi metabolici associati

Lo scorso 6 Maggio Bristol-Myers e AstraZeneca hanno reso noti nell’ambito del Pediatric Endocrine Society (PES) Annual Meeting gli ultimi dati relativi alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la cura dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo.

I dati sono relativi ad una analisi durata di un anno su un sottogruppo di 39 pazienti, tutti minori di 18 anni e dunque considerati in età pediatrica: si tratta dunque di uno studio interno allo studio principale, e più ampio, avviato nel 2000 e ancora in corso.   

I quattro principali sottotipi di Lipodistrofia - congenita generalizzata LD, acquisita generalizzata LD, familiare parziale LD e acquisite parziale LD - sono stati tutti rappresentati nel campione che è stato anche stratificato in due gruppi: bambini (minori o uguali a12 anni) e adolescenti (da 13 a 18 anni.
La notizia interessante di questo studio è che Metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi.  Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin sono stati perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea

“I disordini metabolici causati dalla lipodistrofia si sviluppano nell'infanzia o nell'adolescenza e si aggravano con l'aumentare dell'età - ha affermato Rebecca Brown, membro dell'istituto di ricerca che svolge lo studio, il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - I risultati della recente analisi rappresentano un incentivo all'ulteriore studio del farmaco sperimentale Metreleptin come potenziale trattamento per pazienti pediatrici affetti da lipodistrofia”,

Metreleptin è un analogo sintetico della leptina ed è stato originariamente elaborato dalla società farmaceutica Amylin, anche se, attualmente, viene sviluppato da Bristol-Myers, che nel 2012 ha acquisito la stessa Amylin, in collaborazione con AstraZeneca. Tale medicinale sperimentale, che è sottoposto a revisione dalla Food and Drug Administration, ha ottenuto la designazione di “farmaco orfano” negli Stati Uniti e in Europa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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