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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Il medicinale di Aegerion diventa il primo trattamento indicato per i pazienti affetti da questa malattia estremamente rara

Windsor (INGHILTERRA) - Aegerion Pharmaceuticals ha ottenuto dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). Myalepta è un trattamento per la lipodistrofia, una malattia estremamente rara, approvato in aggiunta alla dieta, come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze della carenza di leptina nei pazienti con lipodistrofia. A seguito di questa autorizzazione, Myalepta diventa il primo e unico farmaco a ricevere l'autorizzazione per il trattamento della carenza di leptina, all'origine di questa malattia estremamente rara.

La lipodistrofia, che può essere generalizzata (GL) o parziale (PL), è una malattia incurabile ed estremamente rara che impedisce di immagazzinare tessuto adiposo sottocutaneo. A questa malattia si accompagnano diversi disturbi del metabolismo, come il diabete grave; se non controllata, la lipodistrofia può causare gravi danni agli organi. A livello mondiale, ne sono colpite approssimativamente da 1 a 4 persone per milione.

Il Prof. Sir Stephen O'Rahilly, professore di biochimica clinica e medicina presso l'Addenbrooke's Hospital di Cambridge, ha dichiarato: "la lipodistrofia è una malattia rara che, a causa della sua natura complessa, richiede un trattamento molto specialistico. I pazienti con lipodistrofia in precedenza si affidavano a modifiche dello stile di vita e farmaci, come le iniezioni di insulina per gestire le complicanze associate alla malattia. L'importante risultato di oggi segna un cambiamento significativo nella modalità di trattamento della lipodistrofia. Per la prima volta potremo offrire ai pazienti in Europa un'opzione di trattamento che affronta uno degli aspetti fondamentali della malattia stessa".

La sicurezza e l'efficacia della metreleptina per il trattamento dei disturbi metabolici associati alle sindromi da lipodistrofia nei pazienti adulti e pediatrici, sono state valutate nel corso di uno studio a lungo termine, in aperto e a braccio singolo, condotto sotto gli auspici dei National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti.

I risultati in termini di efficacia primaria osservati nei pazienti con lipodistrofia generalizzata sono stati:
- una variazione media dalla baseline al mese 12 nei valori della HbA1c di -2,2%;
- una variazione media percentuale dalla baseline al mese 12 nei valori dei trigliceridi di -32,1%.
Il 41% (16 di 39) dei pazienti GL sottoposti a terapia con insulina alla baseline, inoltre, sospendeva l'insulina a seguito del trattamento; il 22% (7 di 32) dei pazienti GL sottoposti a terapie orali con farmaci antidiabetici alla baseline sospendeva queste terapie e il 24% (8 di 34) dei pazienti GL sottoposti a terapie per ridurre i livelli di lipidi alla baseline sospendeva queste terapie nel corso del trattamento con metreleptina.

I risultati in termini di efficacia primaria osservati nel sottogruppo di pazienti PL sono stati:
- una variazione media dalla baseline al mese 12 nei valori della HbA1c di -0,9%;
- una variazione media percentuale dalla baseline al mese 12 nei valori dei trigliceridi di -37,4%.

Le reazioni avverse più comuni nel corso degli studi clinici sono state ipoglicemia (14%) e calo ponderale (17%). Altri effetti collaterali comuni (verificatisi nell'1%-10% dei pazienti) sono stati riduzione dell'appetito, cefalea, dolori addominali, nausea, alopecia, menorragia, affaticamento, ematomi/eritemi/reazioni nel sito di iniezione, formazione di anticorpi neutralizzanti**.

Rebecca Sanders, fondatrice e presidente di Lipodystrophy UK, afferma: "la lipodistrofia presenta molte sfide tutt'ora aperte, sia fisiche che psicologiche, per chi convive con questa malattia. Le opzioni di trattamento finora disponibili erano limitate, rivolte solo ad alcune delle complicanze di questa condizione e non specifiche per la lipodistrofia. Myalepta offre ai pazienti una soluzione a lungo termine ed è positivo che sia disponibile un trattamento specifico per le complicanze della carenza di leptina nella lipodistrofia. Ora i pazienti disporranno di un'opzione estremamente utile per il miglioramento sia della malattia, sia della qualità della loro vita".

Paul Greenland, presidente della regione EMEA presso Aegerion Pharmaceuticals, ha commentato: "siamo entusiasti del fatto che i pazienti con lipodistrofia in Europa dispongano ora di un'opzione di trattamento specifica. E per Aegerion si tratta di un momento entusiasmante, poiché adesso Myalepta è disponibile in uno dei più ampi mercati farmaceutici globali. Collaboreremo con le organizzazioni di pazienti, con i servizi sanitari e con i professionisti del settore in tutta Europa per permettere la maggior diffusione possibile del farmaco".

Aegerion Pharmaceuticals è una società biofarmaceutica del gruppo Novelion Therapeutics Inc. impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di terapie innovative per chi convive con malattie rare e orfane. Nel mese di novembre 2016, Aegerion è stata rilevata da Novelion Therapeutics Inc. La sede europea della società è a Windsor, nel Regno Unito.

 

▼ Farmaco soggetto a monitoraggio aggiuntivo per consentire una rapida identificazione di nuove informazioni sulla sicurezza. È possibile contribuire segnalando eventuali effetti collaterali riscontrati. Gli eventi avversi possono essere segnalati ad Aegerion al numero 00800 23437466 o all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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