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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Il terzo testimonial del progetto “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio) è Leonardo Pieraccioni; l’attore e regista toscano, che con i suoi film ha fatto ridere milioni di italiani, questa volta non potrebbe essere più serio. Il suo appello, infatti, riguarda una patologia genetica rara dai risvolti molto pesanti per pazienti e familiari: l’emofilia.

A tutti noi è capitato di ferirsi in maniera poco grave facendo normali attività quotidiane: cucinando, praticando uno sport, facendo giardinaggio… un po’ di disinfettante, un cerotto, una pomata in caso di ematoma e tutto passa. Così non è, purtroppo, per i malati di emofilia, una malattia ereditaria che rende la coagulazione sanguigna molto più difficoltosa e che si contraddistingue per una trasmissione recessiva legata al cromosoma X (per questo motivo, la patologia colpisce solo persone di sesso maschile). Chi soffre di questa condizione non è afflitto solo da sanguinamenti eccessivi in caso di traumi, ma anche da emorragie spontanee a livello di articolazioni e vari organi: tutto questo conferisce all'emofilia le caratteristiche di una malattia invalidante, che si manifesta fin dai primi mesi di vita.

In un contesto simile, non può essere sottovalutato il 'potere terapeutico' associato al racconto delle proprie esperienze legate alla patologia: è da questa presa di coscienza che è nato il premio letterario #afiancodelcoraggio, realizzato da Roche e dedicato, in questa nuova edizione, a parenti e amici di giovani pazienti affetti da emofilia. “Ogni storia - ricorda Pieraccioni nel suo appello a sostegno dell'iniziativa - è importante per aiutare altre persone ad essere ogni giorno a fianco dei più piccoli che vivono questa patologia”. La scadenza per inviare il proprio racconto (caricandolo in un’apposita sezione sul sito dedicato al concorso) è il 31 di gennaio 2019, dopodiché inizierà la fase di valutazione delle narrazioni: la migliore verrà trasformata in un video-spot, che sarà poi trasmesso nei cinema italiani.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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