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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Il trial di Fase I/II valuterà la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale. I dati iniziali sul primo paziente trattato sono incoraggianti: nessun evento avverso grave dopo un mese

Cranbury (U.S.A.) – Negli Stati Uniti è al via uno studio clinico di Fase I/II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione intratecale di terapia genica con virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9-CLN3) in bambini con malattia CLN3. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica Amicus Therapeutics. La malattia CLN3 è conosciuta anche come malattia di Batten, nome comune di un'ampia classe di patologie ereditarie del sistema nervoso, rare e fatali, conosciute anche come ceroidolipofuscinosi neuronali. Il paziente iniziale ha completato un periodo di osservazione di un mese dopo la somministrazione, senza eventi avversi gravi segnalati fino ad oggi.

Il trial rappresenta il primo studio sull'uomo con una terapia genica sperimentale per la malattia CLN3, ed è attualmente condotto presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus, nell'Ohio. La malattia CLN3 è un disturbo neurologico genetico potenzialmente letale che inizia, in genere, nella prima infanzia e provoca una morte prematura: si tratta della variante più diffusa della malattia di Batten, e coinvolge più di 5.000 pazienti nel mondo. La patologia deriva da una mutazione nel gene CLN3 e colpisce principalmente il sistema nervoso. I bambini con questa condizione sviluppano disturbi della vista, disabilità intellettiva, perdita progressiva della funzione motoria, difficoltà di linguaggio e convulsioni che peggiorano nel corso del tempo.

“Siamo lieti di annunciare che il primo bambino ha ricevuto la terapia nel nostro studio di Fase I/II”, ha dichiarato il dr. Jay Barth, Chief Medical Officer di Amicus Therapeutics. “Con questo studio pionieristico sulla malattia CLN3, un disturbo neurodegenerativo grave e devastante senza trattamenti approvati, speriamo che una singola somministrazione intratecale di terapia genica abbia il potenziale per trattare la causa sottostante della malattia e fornire un beneficio terapeutico significativo e duraturo. Questo primo partecipante al nostro studio clinico sulla malattia CLN3, insieme ai pazienti arruolati nell'altro trial in corso sulla malattia CLN6, supporta ulteriormente l'incoraggiante profilo di sicurezza della piattaforma di somministrazione AAV intratecale. L'avanzamento di questo programma è un altro importante passo in avanti per migliorare potenzialmente la vita di migliaia di bambini che vivono con la malattia di Batten e altri disturbi neurologici da accumulo lisosomiale”.

La dr.ssa Emily C. De Los Reyes, Principal Investigator del Nationwide Children's Hospital, ha dichiarato: “L'avvio di questo studio clinico è un'importante pietra miliare. Le prove di efficacia dimostrate in studi preclinici e la convalida della piattaforma intratecale AAV per più indicazioni, qui al Nationwide Children's Hospital, fa ben sperare per l'approccio di somministrazione usato in questo studio. Non vediamo l'ora di arruolare ulteriori partecipanti e di confrontare i risultati con i dati esistenti sulla storia naturale della malattia CLN3”.

Lo studio di Fase I/II sta arruolando bambini di età compresa fra 3 e 10 anni con una diagnosi confermata di malattia CLN3, che verranno suddivisi in due diversi gruppi di dosaggio intratecale: nel gruppo 1 verrà somministrata un'unica dose bassa della terapia AAV9-CLN3, nel gruppo 2 un'unica dose alta di AAV9-CLN3 (dopo la valutazione dei partecipanti al gruppo 1). Entrambi i gruppi parteciperanno allo studio per un periodo di tre anni. Amicus prevede di presentare i dati clinici della sperimentazione, compresi quelli provvisori, in occasione di futuri congressi scientifici o altri eventi di rilievo. Le misure di outcome primarie sono la sicurezza e l'efficacia di AAV9-CLN3, che saranno determinate utilizzando la sottoscala di disabilità fisica della Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) relativa alla malattia CLN3. Ulteriori informazioni sono disponibili su Clinical Trials (NCT03770572).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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