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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Dottor Nicola Specchio: “Il farmaco sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”

In Italia, la forma di malattia di Batten più diffusa è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), una patologia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che è scatenata dalla carenza di un particolare enzima, noto come tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento cerebrale. Oggi, le persone colpite da questa condizione hanno a disposizione una nuova terapia, progettata per fornire all'organismo l'enzima mancante. “All'Ospedale Bambino Gesù la somministriamo da circa tre anni, nell'ambito di una sperimentazione clinica della quale hanno potuto avvalersi tanti bambini, non solo italiani”, spiega il dottor Nicola Specchio, intervistato nell'ambito del progetto di sensibilizzazione dedicato alla #malattiadiBatten.

I bambini colpiti da malattia CLN2 sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche.  Il rapido decorso della patologia fa sì che i piccoli pazienti perdano gradualmente le competenze acquisite, fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza.

Tuttavia, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, che ha dimostrato ottimi risultati nel bloccare il decorso della malattia, per le persone colpite da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 esiste una significativa speranza: “oggi abbiamo la possibilità di curare i bambini affetti da questa patologia somministrando l'enzima mancante, che, a causa della mutazione genetica, non viene prodotto”, spiega il dottor Specchio. “Fortunatamente - prosegue l'esperto - il farmaco adesso sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini non si dovranno più spostare, ma potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”.

Nel frattempo, anche per altre forme di ceroidolipofuscinosi neuronale, nota anche come malattia di Batten, la ricerca sta compiendo notevoli passi avanti. “Per la CLN7, c'è un team di biologi che sta lavorando alla terapia genica: significa modificare l'attività del gene che è alterato in questi bambini, e l'ipotesi è quella di tornare ad avere una produzione normale dell'enzima che è carente”, chiarisce il dottor Specchio.

Le ricerche sono ancora in fase preclinica, sull'animale”, prosegue lo specialista. “Gli obiettivi futuri, speriamo a tempo brevissimo, sono quelli di trasferire questa terapia nei bambini. Nel frattempo ci sono Marco e Francesco, i nostri due bimbi con CLN7, che seguiamo ormai da qualche anno al Bambino Gesù, e stiamo lavorando per cercare di avere in tempi rapidissimi la terapia anche per loro. La malattia è molto veloce, quindi il tempo è veramente un nemico: ogni mese che passa, i bambini tendono a perdere delle abilità, quindi dobbiamo realmente correre verso una soluzione, verso un tentativo terapeutico, il prima possibile”.

In Italia è attiva l'associazione A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten nel nostro Paese.
Aiutaci a promuovere la conoscenza delle ceroidolipofuscinosi e condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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