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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Attualità

Malattie metaboliche, dottoressa Elisabetta PasquiniProfessionista tenace e appassionata, ha dedicato la propria vita ad aiutare i bambini colpiti da malattie metaboliche

Un impegno costante nella lotta ai difetti congeniti del metabolismo, con un ruolo di primo piano nel percorso che ha portato alla nascita dello screening neonatale esteso in Italia: questo è l'aspetto che maggiormente caratterizza la vita professionale della dott.ssa Elisabetta Pasquini, che a Firenze, presso l'Ospedale Pediatrico Meyer, ha ricoperto l'incarico di responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche fino alla sua recente, prematura scomparsa. L'Osservatorio Malattie Rare ricorda la dott.ssa Pasquini riproponendo l'articolo che, in suo onore, è apparso lo scorso novembre sulla rivista “Meyer informa”, il giornale aziendale dell'istituto ospedaliero fiorentino.

Durante le festività natalizie, la Società Italiana di Neurologia (SIN) raccomanda maggiore attenzione sia ai soggetti a rischio di ictus cerebrale sia ai pazienti già colpiti dalla patologia. I fattori di rischio per l’ictus cerebrale sono correlati principalmente a pressione alta, diabete, fibrillazione atriale, colesterolo aumentato, fumo di sigaretta e obesità con aumento della circonferenza addominale, valori e parametri che durante il Natale possono registrare un’alterazione.

Roma – A facilitare la comparsa di una crisi epilettica concorrono alcuni fattori esterni a cui bisogna prestare molta attenzione, soprattutto in un periodo come le festività natalizie, durante il quale si modificano le abitudini quotidiane e aumentano le possibili situazioni di rischio. Perciò, in vista del Natale, la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) intende far luce su vari accorgimenti, utili ai pazienti, ai familiari e al pubblico in generale, che possono aiutare ad affrontare al meglio le giornate di festa.

La presidente Antonella Celano interviene sul documento presentato ieri dalla Ministra Giulia Grillo: “Trovo molto positivo il coinvolgimento delle associazioni di pazienti. Siamo pronti a dare il nostro contributo per tutelare le persone con malattie reumatiche”

Lecce – Sono state presentate ieri, presso il Ministero della Salute, le linee guida che mirano a riformare la governance del farmaco, con lo scopo di favorire l’accesso ai medicinali e allo stesso tempo contenere la spesa pubblica. Un documento che promette numerosi cambiamenti nel settore e che punta a rivoluzionare diversi ambiti, quali il prontuario farmaceutico, le disposizioni sui biosimilari e la farmacovigilanza. Sulla nuova governance del farmaco è intervenuta Antonella Celano, la Presidente di APMAR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare), che ha individuato aspetti positivi e alcune criticità.

Non c'è cura senza ricerca: per questo il Policlinico di Milano, primo IRCCS pubblico per qualità e quantità della produzione scientifica, ha aperto il suo Centro di Ricerca dedicato. Nei 1.400 metri quadri di nuovi laboratori si fa diagnosi e si sperimenta la terapia genica su diverse patologie per le quali il Policlinico è punto di riferimento a livello nazionale e internazionale. Creato grazie a un investimento di 1,4 milioni di euro, il Centro fa ricerca su malattie rare, patologie metaboliche del fegato e malattie respiratorie, con laboratori dedicati allo studio delle patologie della coagulazione del sangue.

Pochi giorni fa, l'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), organizzazione che si occupa di informare l’opinione pubblica sulle disabilità e i problemi derivanti dall’uso di bevande alcoliche durante la gravidanza, ha inviato una lettera aperta ai vertici della Regione Lazio per esprimere il proprio disappunto in merito alla prevista chiusura del CRARL, il Centro di Riferimento Alcologico della stessa Regione, che potrebbe cessare la propria attività in seguito a un programma di taglio dei fondi. Di seguito, riportiamo il testo integrale della missiva.

L’intesa permetterà di promuovere a livello informativo l’adroterapia con ioni carbonio e protoni, forma avanzata di radioterapia

La Fondazione CNAO e la Marina Militare si alleano per promuovere collaborazioni scientifiche nei settori della ricerca e della formazione e favorire la conoscenza dell’adroterapia con ioni carbonio e protoni, forma avanzata di radioterapia, disponibile in soli altri 5 Paesi al mondo (Italia, Germania, Austria, Cina, Giappone), che sfrutta l’azione di particelle di nuclei atomici pesanti per sconfiggere tumori inoperabili e resistenti alle cure tradizionali. Il CNAO è l’unico centro italiano in grado di effettuare l’adroterapia con ioni carbonio e protoni, grazie a un acceleratore di particelle simili a quelli utilizzati al CERN (Organizzazione Europea per la Ricerca Nucleare).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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