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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Attualità

L'iniziativa è realizzata con la collaborazione di Fondazione Tender to Nave Italia

Anche “Ragazzi all’arrembaggio”, progetto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e della Fondazione Tender to Nave Italia Onlus, aderisce al progetto Rare Sibling, lanciato qualche settimana da Osservatorio Malattie Rare insieme ad un nuovo portale dedicato.

acalasia esofagea, ALMA OnlusIn soli tre anni la Onlus ha organizzato convegni, promosso sondaggi e collaborato alla creazione delle linee guida internazionali sulla patologia

Napoli – I pazienti sono sempre più protagonisti delle scelte che li riguardano: le più moderne linee guida, infatti, sono il risultato di una collaborazione fra medici e pazienti. È ciò che è accaduto anche per l'acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).

acalasia esofagea, Prof.Giovanni ZaninottoIl Prof. Giovanni Zaninotto: “Per la diagnosi è necessaria una manometria ad alta definizione. Manca inoltre una scala di valutazione dei sintomi basata sull'esperienza del paziente”

Londra (Regno Unito) – Il termine "acalasia" deriva dal greco e significa "mancato rilasciamento": fu coniato da un medico inglese, A.F. Hurst, nel 1930 e ben rappresenta la principale condizione di una malattia, l'acalasia esofagea, nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia). Il bolo alimentare può tornare in bocca (rigurgito) immediatamente o anche a distanza di qualche ora dal pasto e si possono presentare dolori toracici, più frequenti nella fase iniziale della malattia. Spesso il paziente impara a bere dei liquidi per aumentare il peso del bolo bloccato nell’esofago e spingerlo giù nello stomaco, ma durante la notte può avere comunque tosse o rigurgiti di saliva.

Fibrodisplasia ossificante progressiva, Enrico CristoforettiEnrico Cristoforetti, presidente dell'associazione FOP Italia Onlus: “Per questa grave malattia genetica sono in corso al Gaslini di Genova due diverse sperimentazioni cliniche”

Napoli – Le ossa crescono eccessivamente, portando alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli: il paziente si trova rinchiuso in una “gabbia ossea” senza possibilità di uscirne. È il terribile destino al quale vanno incontro le persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui il tessuto osseo invade progressivamente muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. I bambini colpiti da FOP, alla nascita, hanno un aspetto del tutto normale, ad eccezione di una deformazione congenita dell'alluce. Ma entro i 20 anni si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle dei dolenti noduli fibrosi, che poi diventano osso attraverso un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica (OE).

malattie rare, progetto Rare SiblingSi tratta di fratelli o sorelle di persone con malattie rare, e sono 3 volte più a rischio di sviluppare problemi psicosociali.
Osservatorio Malattie Rare lancia un questionario e un portale dedicato, per raccontare le loro storie

Roma – I rare sibling sono fratelli o sorelle di persone con malattie rare. È una definizione che riassume una relazione costellata di complessità, che può generare conseguenze significative sulla crescita individuale e la formazione di un individuo per le difficoltà che la gestione di una malattia rara comporta in ambito familiare.  La specificità di questa condizione spesso viene sottovalutata; la maggior parte delle attenzioni sono concentrate sul paziente, e secondariamente sul caregiver. Per dare voce a queste persone, ai loro problemi come ai loro punti di forza nasce il progetto Rare Sibling, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare e in collaborazione con ANFFAS Onlus e Comitato Siblings Onlus, con il patrocinio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e grazie al supporto incondizionato di Pfizer.

Gli esperti del settore riuniti a Genova, in un incontro promosso dall'associazione A.N.N.A. Onlus

L'Associazione Nazionale Nutriti Artificialmente (A.N.N.A. Onlus), attiva da 9 anni su tutto il territorio nazionale, si è fatta promotrice di un evento che, il 25 ottobre scorso, presso l'Ospedale San Martino di Genova, ha raccolto alcuni dei migliori specialisti italiani per fare il punto sulla situazione delle nutrizione clinica in Liguria in comparazione ad altre regioni italiane. Medici, nutrizionisti, chirurghi, infermieri e amministratori si sono alternati per portare le loro testimonianze sul piano scientifico e metodologico, e per confrontare i modelli organizzativi di altre regioni con quanto presente in Liguria.

Il Centro di Coordinamento della Rete Interregionale Malattie Rare (CMID) dell’Ospedale Giovanni Bosco di Torino ospita il Centro di Ascolto per le Malattie Rare, curato da A-RARE, Forum delle Associazioni di Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta. Già attivo, è stato presentato ufficialmente il 19 Ottobre 2018.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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