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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Attualità

L'espressione “fake news” è ormai entrata nel linguaggio comune. Nonostante la moltitudine di articoli sul tema della disinformazione, perché continuiamo a "cascarci"? La colpa - almeno in parte - è del nostro cervello. Durante l'evento della City University of London, intitolato "False, fake and fibs: The science behind misinformation" (Falso, finto e mendace: La scienza dietro la disinformazione) e svoltosi a novembre, in occasione del Festival delle scienze sociali 2018 dell'Economic and Social Research Council (ESRC), l'argomento delle fake news è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico.

Roma - 350 milioni in tutto il mondo, 30mila in Europa e oltre 1 milione in Italia. Sono questi i numeri delle persone affette dalle circa 7.000 malattie rare identificate fino ad oggi. Raccontare la storia di ognuno sarebbe impossibile, ma alcune immagini possono colpire più di tante parole. È per questo motivo che quest’anno Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare organizzerà a Monza, presso l’Ospedale “San Gerardo” (atrio del piano -1, nuova Palazzina Accoglienza), l’esposizione di alcuni scatti tratti dal reportage “Rare Lives. Il significato di vivere con una malattia rara”, del fotoreporter Aldo Soligno, realizzato con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

In vista del voto al Parlamento europeo previsto per questa settimana, Science for Democracy, la piattaforma trans-nazionale lanciata dall’Associazione Luca Coscioni, ha contattato i parlamentari europei invitandoli ad emendare l’Articolo 14 della proposta della Commissione Europea per Horizon Europe. In un comunicato stampa, l’associazione Luca Coscioni scrive: “Sosteniamo, in particolare, che la correzione terapeutica della linea germinale vada finanziata in caso di malattie genetiche gravi, e che il finanziamento debba anche essere permesso per attività che intendono crescere embrioni umani, anche con il solo fine della ricerca e per la produzione di cellule staminali”.

Il sistema ha ottenuto il marchio per la commercializzazione europea e permette di diagnosticare anche le sindromi di Edwards e di Patau

La sindrome di Down rappresenta una delle prime cause in assoluto di ritardo mentale ed è anche la più comune delle cosiddette malattie cromosomiche, ossia le malattie che sono dovute a un'anomalia genetica che determina cambiamenti nei cromosomi a livello strutturale o numerico. In particolare, la sindrome di Down si caratterizza per la presenza di un cromosoma 21 in più, motivo per il quale la condizione è tecnicamente definita con il nome di trisomia 21.

Secondo i dati riportati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC), durante la recente Giornata Mondiale sulla Consapevolezza degli Antibiotici, ogni anno, nell’Unione Europea, sono circa 33mila le persone che muoiono per infezioni da batteri resistenti agli antibiotici, la maggior parte contratte in Ospedale, di cui circa un terzo solo nel nostro Paese: rispetto all’indagine precedente, emerge dunque un incremento del tasso di prevalenza delle infezioni. Ma quello che emerge in maniera altrettanto evidente dallo studio dell'ECDC, è che oggi, in Italia, la probabilità di contrarre infezioni durante un ricovero ospedaliero è del 6%, con 530mila casi ogni anno: dati che pongono l’Italia all’ultimo posto tra tutti i Paesi in Europa.

L’assemblea dei soci di Takeda ha dato il via libera all’acquisizione di Shire. Il colosso farmaceutico giapponese punta quindi a rafforzare la sua posizione nel campo delle terapie destinate alle malattie rare inglobando la rivale irlandese, da sempre attiva in questo settore. Il costo dell’operazione è stimato in circa 52 miliardi di euro: si tratta della più grande acquisizione nella storia dell’economia del Sol Levante.

Se avete letto uno qualsiasi dei libri di Oliver Sacks non potete non essere rimasti affascinati dalla descrizione vivida, dettagliata e, al contempo, delicata, che il neurologo inglese, divenuto celebre con opere quali Risvegli, Zio Tungsteno o Musicofilia, ha saputo offrire dei suoi pazienti. I suoi racconti hanno raggiunto milioni di lettori, portando in superficie alcune malattie spesso sottovalutate. La ricerca ha grande bisogno anche di questo genere di contributo. Lo sa bene la dott.ssa Elena Bazzoli, neurologa con un dottorato in Neuroscienze ed ex ricercatrice nel campo dei tumori cerebrali che, dal 2007 al 2012, ha svolto la sua attività presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center, il centro dove è stato ricoverato anche il famoso scrittore Tiziano Terzani. Come Sacks è stato spinto a portare sulla carta le implicazioni delle patologie che ogni giorno studiava in corsia, così Elena Bazzoli ha tradotto in musica la sua esperienza ospedaliera, scrivendo il testo e componendo la melodia della canzone "The other side of the bed".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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