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OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
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La sindrome è caratterizzata dall’assenza totale o parziale di vagina e utero

Si è costituita a giugno la prima Associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (associazione ANIMrkhS), una condizione che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della vagina e dell'utero. L'associazione, che è in attesa di ottenere il riconoscimento come onlus, è stata fortemente voluta da Maria Laura Catalogna, una giovane donna di Teramo colpita dalla sindrome, che ora la presiede.

“Con un piccolo gruppo di amiche, sempre affette dalla malattia, avevamo già aperto un gruppo su Facebook per incontrarci, discutere, condividere le nostre vite e cominciare a far conoscere questa condizione” spiega Catalogna. “Con l'associazione però vorremmo fare ancora di più”.

Il primo obiettivo è l'informazione, da diffondere presso le ragazze colpite, le loro famiglie, ma anche i medici e il pubblico generale.

“Quando ho ricevuto la diagnosi, da adolescente, ho passato diversi mesi in uno stato di grande confusione: non capivo bene di che cosa si trattasse e spesso neanche i ginecologi erano ben informati” ricorda Catalogna. Per questo, immagina già una serie di convegni in cui gli esperti della sindrome possano spiegare a tutti di che cosa si tratta davvero.

Non solo, tra gli scopi dell'associazione c'è quello di fornire il massimo sostegno possibile alle ragazze colpite. In termini di aiuto reciproco che può derivare dalla condivisione di esperienze, ma anche di impegno per ottenere più agevolazioni.

“Vorremmo riuscire a far includere la sindrome MRKH nell'elenco delle malattie rare esenti del Ministero della Salute - spiega Catalogna - Per il momento è tutto a carico nostro, dalle visite periodiche, agli interventi, alla psicoterapia, che è fondamentale”.

La giovane donna fa riferimento alla grande sofferenza psicologica che le pazienti vivono, dal momento della diagnosi in poi.

“Certo la malattia non è visibile, ma non per questo non c'è. Anzi. Uno degli scogli peggiori è accettare il fatto di non poter avere figli. Molte donne possono decidere se avere bambini o meno, mentre a noi questa possibilità di scelta è preclusa”.

Certo, ci sono altre vie, come l'adozione o la maternità surrogata (non possibile in Italia) ed è notizia di qualche settimana fa giorni la nascita in Svezia del primo bambino dopo trapianto di utero, nato con taglio cesareo proprio da una donna affetta dalla sindrome MRKH. Però questo non toglie nulla al peso psicologico dell'infertilità completa.

E Catalogna ha in mente anche altri obiettivi, come promuovere la ricerca scientifica e la realizzazione di centri ad alta specialità per la cura della malattia. “Adesso che l'Associazione c'è, non ci fermiamo più”.

Per info: http://www.animrkhs-onlus.org/

Per un'approfondimento sulla patologia clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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