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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Durante le festività natalizie, la Società Italiana di Neurologia (SIN) raccomanda maggiore attenzione sia ai soggetti a rischio di ictus cerebrale sia ai pazienti già colpiti dalla patologia. I fattori di rischio per l’ictus cerebrale sono correlati principalmente a pressione alta, diabete, fibrillazione atriale, colesterolo aumentato, fumo di sigaretta e obesità con aumento della circonferenza addominale, valori e parametri che durante il Natale possono registrare un’alterazione.

Il periodo delle festività - sottolinea il Prof. Antonio Carolei, esperto nell’ambito delle malattie cerebrovascolari e membro della SIN - può comportare l’effettivo rischio di eccessi alimentari, non solo in termini del quantitativo di cibo ma anche della più facile disponibilità di alimenti generalmente proibiti per il contenuto elevato in carboidrati (zuccheri), grassi, sale, condimenti arricchiti da sostanze piccanti, oltre che per la disponibilità di bevande alcoliche. Nell’insieme, i pasti tra Natale e Capodanno si contraddistinguono per l’abbondanza, la non facile digeribilità e per l’interferenza di taluni dei cibi assunti con le terapie farmacologiche in atto, a volte potenziandone e a volte riducendone gli effetti. Il maggior tempo trascorso intorno al tavolo da pranzo, inoltre, contribuisce alla sedentarietà e porta con sé anche il trascurare l’esercizio fisico”.

Un recente studio scientifico inglese, pubblicato sul British Medical Journal, dimostra che, ogni anno, taluni individui possono registrare un piccolo aumento di peso causato per la maggior parte da vacanze come quelle di Natale. Dai risultati emerge che il maggior peso acquisito durante le festività natalizie non viene successivamente smaltito.

La SIN raccomanda pertanto alcuni accorgimenti da seguire durante le festività: è indispensabile controllare la regolare assunzione delle terapie per la pressione, il diabete, i livelli elevati di colesterolo, la coagulazione del sangue nei soggetti con fibrillazione atriale cronica. Inoltre, è auspicabile prevenire il sovrappeso corporeo con un opportuno controllo della dieta e contrastare la sedentarietà con un livello di attività fisica ragionevolmente adeguato alle capacità motorie del soggetto: sarebbe opportuno alzarsi da tavola a fine pasto, muovere qualche passo per casa per favorire la digestione e, se le condizioni climatiche lo consentono, concedersi 20-30 minuti di cammino. Qualora invece le condizioni esterne siano proibitive, con temperature molto basse, bisogna evitare di uscire poiché il freddo esterno, per chi proviene da un ambiente riscaldato, può provocare un repentino aumento dei valori della pressione. Evitare il fumo, le bevande alcoliche e l’eccessivo ricorso al caffè completano il quadro delle raccomandazioni.

Infine, non bisogna dimenticare chi invece è allettato in conseguenza di postumi invalidanti accompagnati da problemi cognitivi, quindi soggetti impossibilitati a condividere con i propri cari le feste Natalizie. In questi casi bisogna prestare attenzione agli aspetti melanconici, cercando di non fare mai mancare il sostegno con la propria presenza, affiancata dall’aiuto spesso fornito da badanti o persone estranee al nucleo familiare.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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