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I nati con diagnosi genetica pre-impianto e screening genetico pre-impianto sono in totale 599. La tecnica è un diritto delle coppie portatrici di malattie rare genetiche

Poco meno di un mese fa, al Parlamento è stata trasmessa la Relazione annuale sullo stato di attuazione della Legge 40/2004 in materia di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), ora resa pubblica e disponibile a questo link, relativamente all’attività di centri PMA nell’anno 2016 e all’utilizzo dei finanziamenti (artt. 2 e 18) nell’anno 2017. La relazione dimostra che i bambini nati nel 2016 da PMA con diagnosi genetica pre-impianto e screening genetico pre-impianto sono in totale 599. È assai probabile che molti di questi bimbi siano figli di coppie portatrici di rare patologie genetiche, come la fibrosi cistica ad esempio.

“Dopo anni di richieste finalmente in Italia conosciamo i dati sulla diagnosi pre-impianto, che prevede la possibilità per la coppia infertile o sterile di conoscere lo stato di salute dell'embrione prima del trasferimento in utero”, ha commentato Filomena Gallo con una nota stampa. “E’ la prima volta dall'entrata in vigore della Legge40/04 sulla Procreazione Medicalmente Assistita, tecnica dal 2015 accessibile, grazie a una sentenza della Corte Costituzionale, oltre alle coppie infertili anche alle coppie fertili affette o portatrici di patologie genetiche”.

I centri che effettuano le indagini pre-impianto sono purtroppo ancora pochi: solo solo 35, di cui 23 privati. “In Italia c'è forte disuguaglianza, in base alla sanità regionale - prosegue Gallo - per le coppie, nella possibilità di accedere alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita. In alcune regioni, nelle strutture pubbliche, le coppie non possono accedere a tutte le tecniche e neppure recarsi in altre regioni, perché i rimborsi non sono autorizzati”.

“Un grazie al Ministro della salute Giulia Grillo - conclude il segretario dell’associazione Luca Coscioni - per la trasparenza sui dati con Diagnosi genetica pre-impianto e Screening genetico pre-impianto, utili per le coppie e per la scienza: sono anni che chiediamo che siano resi noti. Chiediamo ora al Ministro della salute che sia garantito l'accesso alla fecondazione assistita su tutto il territorio e chiediamo di conoscere i dati degli anni precedenti su Diagnosi genetica pre-impianto e Screening genetico pre-impianto e sugli embrioni non idonei per una gravidanza che potrebbero essere donati alla ricerca anche con un atto di Governo che ne preveda la destinazione”.

Alcuni dati generali sulla PMA
Sono i centri pubblici e privati convenzionati ad effettuare il maggior numero dei trattamenti di fecondazione assistita. Infatti, nonostante i centri PMA privati siano in numero superiore a quelli pubblici (101 vs 64), nel privato si effettuano, tuttavia, meno cicli di trattamento:
- il 35,0% dei centri è pubblico ed effettua il 37,1% dei cicli
- il 9,8% è privato convenzionato ed effettua il 28,8% dei cicli
- il 55,2% è privato ed effettua il 34,1% dei cicli.

Inoltre, un consistente numero di centri PMA presenti sul territorio nazionale svolge un numero ridotto di procedure nell’arco dell’anno. Solo il 24,6% dei centri di II e III livello ha fatto più di 500 cicli, contro una media europea di centri che svolgono un’attività di più di 500 cicli del 41,0%(European IVF Monitoring, EIM anno 2013).

Considerando tutte le tecniche di PMA (omologa ed eterologa), sia di I livello (inseminazione), che di II e III livello (fecondazione in vitro), dal 2015 al 2106 aumentano le coppie trattate (da 74.292 a 77.522), i cicli effettuati (da 95.110 a 97.656) e i bambini nati vivi (da 12.836 a 13.582). Questo aumento è fondamentalmente correlato alla fecondazione eterologa e alle tecniche omologhe con crioconservazione di gameti.

Diminuiscono, infatti, le coppie, i cicli iniziati e i nati da tecniche di II e III livello omologhe a fresco e da inseminazioni semplici omologhe; mentre si registra un significativo aumento dell’applicazione delle tecniche con donazione di gameti, sia per l’inseminazione semplice che nelle tecniche di fecondazione di II e III livello, in totale aumentano le coppie (da 2.462 a 5.450, +121%), aumentano i cicli (da 2.800 a 6.247, +123%) e aumentano i nati (da 601 a 1.457, +142%).
Dei 6.247 cicli con donazione di gameti, 1.611 cicli iniziati sono con donazione di seme, pari al 25,8%; 2.901 sono quelli con donazione di ovociti (freschi e congelati), pari al 46,4%, 1.735 sono quelli con embrioni, precedentemente formati da gameti donati e crio-conservati, pari al 27,8%.
I cicli che hanno utilizzato seme donato importato (eterologa maschile) sono 1.369, pari al 84,4% del totale dei cicli con donazione di seme, e i cicli con ovociti importati (eterologa femminile) sono 2.727, pari al 94% del totale dei cicli con donazione di ovociti.

Diminuiscono le gravidanze gemellari e quelle trigemine, queste ultime in linea con la media europea, nonostante una persistente variabilità fra i centri. Resta costante la percentuale di esiti negativi sulle gravidanze monitorate, per la fecondazione in vitro sia da fresco che da scongelamento.

Confermato l’aumento progressivo delle donne con più di 40 anni che accedono a queste tecniche: sono il 35,2% nel 2016, erano 20,7% del 2005. Resta costante l’età media delle donne che si sottopongono a tecniche omologhe a fresco: 36,8 anni. Nella fecondazione eterologa l’età della donna è maggiore se la donazione è di ovociti (41,4 anni) e minore se la donazione è di seme (35,2). La maggiore età di chi accede alla eterologa femminile (rispetto all’omologa) sembra indicare che questa tecnica sia scelta soprattutto per infertilità fisiologica, dovuta appunto all’età della donna, e non per patologie specifiche.

Le percentuali di successo delle tecniche di PMA
Le percentuali di successo delle tecniche omologhe restano sostanzialmente invariate: se si considera come indicatore la percentuale di gravidanze ottenute su cicli iniziati, per le tecniche di I livello si ha un valore del 10,9% (era 10,5% nel 2015), per le tecniche di II e III livello diminuisce la percentuale di gravidanze per ciclo a fresco (da 18,2% nel 2015 a 17,3% nel 2016), aumenta per le tecniche da scongelamento di embrioni (da 26,2% a 27,5%) mentre diminuisce per le tecniche da scongelamento di ovociti (da 16,6% a 16,3%).

Una delle variabili che maggiormente influisce sul buon esito dell'applicazione delle tecniche di fecondazione assistita è l'età della donna. All’aumentare dell’età, infatti, il rapporto tra gravidanze ottenute e cicli iniziati subisce una progressiva flessione mentre il rischio che la gravidanza ottenuta non esiti in un parto aumenta. I tassi di successo diminuiscono linearmente dal 23,9% per le pazienti con meno di 35 anni al 4,5% per quelle con più di 43 anni.

Per approfondire l'argomento, leggi anche “PMA e Diagnosi Genetica Preimpianto per i portatori di malattie rare genetiche: è davvero un diritto?



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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