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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per malattie lisosomiali: ecco perché è fondamentale. L'intervista al dr. Alberto Burlina, direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera @UniPadova . Il VIDEO completo bit.ly/2RutdXj #NewbornScreening #RareDisease pic.twitter.com/CNNtujqa6a
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OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
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OssMalattieRare Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica, non opera solo demolendo l’organismo. “Una Mano”, il progetto @Ausl_RE aiutare i pazienti oncologici a reinserirsi sul luogo di lavoro. bit.ly/2RxLaEv pic.twitter.com/3euwto7B5e
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OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
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Si svolgerà dal 1 al 4 novembre 2018, presso il Laguna Palace Hotel HN di Mestre (Venezia) la trentaduesima ES PKU Conference 2018, evento internazionale dedicato alla fenilchetonuria.
Organizzato dalla  European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (or E.S.PKU), organizzazione che riunisce 41 associazioni nazionali e regionali provenienti da 31 Paesi, in partnership con Cometa A.S.M.M.E., Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus.

L’evento vedrà riuniti numerosi clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento della fenilchetonuria, rara patologia metabolica che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. In Italia lo screening neonatale per la felilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo test oggi è possibile diagnosticare precocemente la malattia e prevenirne le conseguenze più drammatiche, caratterizzate da grave ritardo cognitivo e una lunga serie di sintomatologie correlate.


Durante la Conferenza, alla quale sono invitati anche pazienti e famiglie, saranno trattati numerosi temi tra i quali diagnosi, presa in carico, terapia, qualità di vita e prospettive terapeutiche future.

La Conferenza internazionale vedrà la partecipazione, tra gli altri, di:
Alberto Burlina -  Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (Italia)
Vincenzo Leuzzi – Sapienza Università di Roma (Italia)
Alessandro Burlina – Ospedale S. Bassiano, Bassano del Grappa (Italia)
Rene Santer - University Medical Center Hamburg - Eppendorf, Hamburg (Germania)
Andrea Pilotto -  Università degli Studi di Brescia, Brescia (Italia)
Julio Rocha – Università di Porto (Portogallo)
Dr. Anne Daly - Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust (UK)
Nenad Blau - University Children's Hospital, Zurich (Svizzera)
C.Meli – Policlinico Rodolico, Catania (Italia)
Francois Maillot – Università di Tours (Francia)
Rianne Jahja - University of Groningen (Olanda)
D. van Vliet - University of Groningen (Olanda)

Ulteriori informazioni sulla E.S. PKU Conference sono disponibili sul sito ufficiale.

La felilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi, l’enzima epatico che catalizza l’idrossilazione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo fondamentale enzima, la fenilalanina introdotta con gli alimenti che contengono proteine si accumula nel sangue, determinando effetti tossici per il sistema nervoso centrale.
Con una diagnosi neonatale di fenilchetonuria e un corretto trattamento terapeutico (oggi basato prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico) da seguire per tutta la vita le persone con felichetonuria possono vivere una vita paragonabile a quella libera da malattia. I recenti sviluppi farmaceutici e tecnologici fanno ben sperare nella possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva e, in un prossimo futuro, nella terapia genica.

Certamente però la qualità di vita di questi pazienti oggi non è ancora paragonabile a quella non malata: è difficile mantenere per tutta la vita un regime dietetico che escluda la fenilalanina, visto che questa sostanza è presente in tutte le proteine naturali. In aggiunta alla dieta, pertanto, occorre far ricorso a prodotti sintetici che siano privi di questo aminoacido, di facile somministrazione e di elevata efficacia. Proprio su queste premesse si è articolato il lavoro di Applied Pharma Research s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE®, nuova linea di prodotti a fini medici speciali per la fenilchetonuria prodotti utilizzando l’innovativa tecnologia farmaceutica “Physiomimic™ Technology”, brevettata proprio dall’azienda svizzera, che sarà presentata ai pazienti in occasione della Conferenza.

Informazioni su Cometa A.S.M.M.E.

Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta più di 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E. diretta dal dottor Alberto Burlina  all’interno del dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
Oltre a sostenere  le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, Cometa A.S.M.M.E.  è  quotidianamente impegnata in opera di sensibilizzazione ed informazione verso l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per elevare la conoscenza sulle M.M.E. e qualificare l’assistenza medica sui malati.
Grazie alle attività di volontariato e alle iniziative di solidarietà che l’Associazione ha intrapreso in questi anni, si sono raccolti fondi con i quali sono stati acquistati  particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie, donate all’Azienda Ospedaliera di Padova ed operanti all’interno dell’Unità Operativa Complessa M.M.E diretta dal Dr. Alberto Burlina.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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