“Mia figlia, la secondogenita, è nata nel 1996. E’ la secondogenita e non ho avuto alcun problema durante la gravidanza o il parto - racconta mamma Angela su Rareconnect.org – fino a sei mesi di  vita sembrava normale…. mangiava e dormiva, come tutti i neonati. Quando ci siamo accorti che non riusciva a gattonare ed aveva i pugni chiusi delle mani con dei movimenti rigidi abbiamo iniziato la nostra storia tra visite mediche e ospedali.”
“Dopo una serie di esami – prosegue Angela -  abbiamo avuto la rassicurazione che durante il parto non c'era stato alcun problema e così abbiamo iniziato a fare una serie di indagini genetiche tra cui la sindrome di Angelman, di Rett e altre ancora ma sono tutte risultate nella norma”.

Dopo diversi tentativi, e un bel po’di tempo, le problematiche che vive la piccola hanno finalmente un nome: sindrome di Pitt-Hopkins. Questa malattia, che interessa sia i maschi che le femmine in eguale misura, è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. I segni facciali comprendono la macrosomia, con denti distanziati, il palato largo e poco profondo, le labbra spesse, gli occhi infossati, il naso con narici svasate e le orecchie con elice spesso. I disturbi psicomotori sono precoci e gravi e comprendono l'ipotonia, l'instabilità della deambulazione, che viene acquisita tardivamente, e l'assenza del linguaggio.

“Mia figlia ha iniziato a seguire terapie di psicomotricità dall'età di 12 mesi. Ha cominciato a camminare in maniera autonoma all'età di 5 anni ma ha dovuto subire due interventi ai piedi per valgismo; ha una lieve miopia ma non porta gli occhiali perché la sua passione è tirarli giù agli altri. Ora frequenta la terza media ed è una ragazzina sana e felice. Le piace vedere i cartoni animati in TV, ascoltare la musica e giocare, in modo del tutto autonomo con i suoi i pupazzi. Le manca solo il linguaggio - spiega la mamma - che è del tutto assente, ma sa farsi capire con i gesti per le cose che vuole tipo i giocattoli, bere la sua bibita preferita o mangiare.”

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