Un nuovo farmaco sarà sperimentato su venti bambine con la malattia allo stadio iniziale
La prima sperimentazione mondiale di nuova molecola per il trattamento della sindrome di Rett sarà presto avviata a Siena. Si tratta di uno studio di fase II che partirà a gennaio e coinvolgerà venti piccole pazienti con malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e l'autismo infantile.
“Si tratta di un composto antiossidante – spiega Hayek - approvato dalla FDA americana per il trattamento di malattie mitocondriali congenite. Saranno utilizzati strumenti obiettivi per valutare variazioni significative riguardo a qualità di vita, gravità clinica, parametri respiratori, indici biochimici di stress ossidativo e indici metabolici, comportamento ed elettroencefalografia”.
I clinici coinvolti in questa sperimentazione sono il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra infantile Roberto Canitano, mentre le valutazioni biochimiche dello stress ossidativo saranno effettuate dalle professoresse Lucia Ciccoli e Cinzia Signorini e dalle dottoresse Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell'Università di Siena, insieme al professor Giuseppe Valacchi dell'Università di Ferrara. “
Il nostro gruppo multidisciplinare – conclude De Felice - da circa cinque anni, è impegnato nello studio del ruolo dello stress ossidativo all'interno dei meccanismi che dalla mutazione genetica portano alle varie manifestazioni della malattia, non limitate unicamente al sistema nervoso centrale. La sperimentazione, recentemente approvata dal comitato etico dell'Azienda Ospedaliera, avrà la durata di un anno”.
La sindrome di Rett è una malattia genetica determinata dalla mutazione di un singolo gene, caratterizzata da un periodo di latenza apparentemente normale dalla nascita fino ai 18 mesi di vita circa, cui segue arresto neurologico e deterioramento psico-motorio progressivo, associato a movimenti stereotipati degli arti e alla perdita dell'uso delle mani.
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