Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

L’associazione di riferimento denuncia: “Genitori costretti a battaglie legali con l’INPS”.

Anche se la malattia è irreversibile i pazienti sono chiamati per l’accertamento delle condizioni, alcuni si vedono revocare l’accompagnamento.

Affetti fin dalla nascita da una malattia rara che non ha cura, a rischio di morire nel sonno, affetti spesso da difficoltà di apprendimento, eppure costretti, loro e le loro famiglie, a fare battaglie legali per vedersi riconosciuta l’indennità di accompagnamento. Il tutto mentre la malattia non è nemmeno contemplata nell’elenco di quelle ‘rare’ esenti da ticket. Sono queste solo alcune delle difficoltà che i pazienti con sindrome di Ondine devono affrontare, oltre ai disagi stessi legati alla patologia. A farci presente questa situazione, purtroppo per niente ‘rara’ nel sistema socio sanitario del nostro paese, è stata Ivana Paola da Re, presidente dell’ A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita. “Nonostante nell’ambito medico-scientifico la malattia sia abbastanza conosciuta, purtroppo ancora non è inserita nel registro nazionale malattie rare, e ciò comporta disparità di trattamento. Una delle principali richieste dei genitori – racconta la presidente - è un’assistenza domiciliare adeguata che purtroppo spesso è insufficiente o addirittura manca completamente! Per questo alle famiglie è richiesto un costante impegno, che nei primi anni di vita è di 24 ore su 24, ed almeno uno dei genitori è spesso costretto ad abbandonare la propria attività lavorativa". 

"Un altro problema che si presenta sempre più frequentemente - continua la presidente di AISICC - è la revoca da parte dell’INPS delle indennità di accompagnamento di cui questi pazienti hanno pieno diritto in quanto non autosufficienti, per poi riconfermarla, dopo che i genitori hanno dovuto ricorrere alle vie legali. Siamo in possesso di una recente sentenza della Corte d’Appello di Torino che ha riconosciuto il diritto all’indennità di accompagnamento ad una ragazza affetta da Sindrome di Ondine in cui si legge: <<Essendo incontestata la diagnosi, il diritto è stato riconosciuto in considerazione delle caratteristiche stesse della patologia, senza ulteriore accertamento medico-legale>>.
Ciò nonostante, le varie sedi INPS, insistono a chiamare a revisione questi pazienti continuamente costretti a giustificare il loro stato di salute, non comprendendo che la malattia è purtroppo irreversibile. Se consideriamo poi che in base al D.M. 2 agosto 2007,  la SICC rientra nell’elenco delle patologie rispetto alle quali sono escluse le visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante, essendo una patologia genetica con compromissione funzionale di apparato e conseguente compromissione dell’autonomia personale, causa di insufficienza respiratoria in trattamento con ventilazione meccanica (questi sono i 2 punti contemplati da suddetto D.M., comuni a tutti gli affetti), cos’altro c’è da aggiungere?”

Almeno per la diagnosi e le terapia avere dei centri a cui far riferimento?
“Nel 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazione del gene PHOX2B. Grazie al test genetico, ora si fa diagnosi in tempi abbastanza brevi, riducendo di molto la degenza ospedaliera dei piccoli pazienti (il primo ragazzo italiano,che ora ha 29 anni, ne ha trascorsi ben 9 in ospedale). Inoltre nei casi a rischio, c’è la possibilità di fare diagnosi prenatale. Per quanto riguarda i centri di riferimento invece in Italia esiste un centro di riferimento nazionale per la sindrome di Ondine ed è l’ospedale pediatrico “G. Gaslini” di Genova. Ci sono comunque altri ospedali in cui vengono seguiti bambini affetti da SICC, ad esempio l’ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma, la clinica pediatrica universitaria di Padova (Gruppo cure palliative pediatriche) e l’istituto “E. Medea” – “La Nostra Famiglia di Bosisio Parini” a Lecco”.

Quali sono i vostri prossimi obiettivi, oltre naturalmente alla ricerca delle terapie, per sostenere le famiglie?
“Oltre a diffondere la conoscenza della malattia, l'associazione è un punto di riferimento importante soprattutto per quelle famiglie che da poco si trovano ad affrontare i problemi che la Sindrome di Ondine comporta. Collabora con medici e ricercatori, promuove iniziative finalizzate alla raccolta di fondi necessari a finanziare i vari progetti. La nostra associazione è nata inoltre per far riconoscere e difendere i diritti di chi è colpito da S.I.C.C. A tal proposito, all'inizio di quest'anno, ci siamo uniti ad altre associazioni di malattie rare che versano nella nostra stessa condizione (le cui relative patologie rare non sono riconosciute a livello nazionale e regionale come tali) fondando il comitato: “Diritti non regali per i malati rari”. Siamo riusciti a sensibilizzare l'opinione pubblica e grazie anche ad Internet è partita una sottoscrizione (sono state raccolte più di seimila firme), inviate a: ISS, Ministero della Salute e a tutti gli Assessorati Regionali d’Italia, insieme ad una lettera con la quale si richiede il riconoscimento da parte degli enti preposti,la definizione dei LEA, l'inserimento nei registri nazionali e regionali delle malattie rare, con attribuzione di un codice di esenzione. In effetti il registro Nazionale Malattie Rare, non viene aggiornato dal 2001!  Con D.P.C.M. del 23 aprile 2008 la Sindrome di Ondine veniva inserita nell'elenco malattie rare esentate con codice RH0010, peccato che subito dopo, tale decreto sia stato revocato per mancanza di fondi.”