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Sabato 20 settembre 2014 alle ore 11.00 nella Sala Brasca del Policlinico Agostino Gemelli, in Largo Agostino Gemelli 8 a Roma, verrà presentata l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins - Insieme di più - ONLUS e la piattaforma 'Abilita'. L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins - Insieme di più - ONLUS nasce, come si legge nella nota informativa pubblicata da UNIAMO, "per dare aiuto e sostegno: ai bambini affetti da questa sindrome; a quei genitori che hanno bisogno di confronto con chi sta vivendo la stessa situazione; alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità della vita dei nostri figli".

"C’è l’esigenza di diffondere la conoscenza della sindrome, i suoi sintomi e le possibilità di intervento per aiutare i nostri piccoli ad avere una vita migliore".

La sindrome di Pitt-Hopkins - come spiegato nella nota informativa dell'Associazione - è un disordine raro dello sviluppo neurologico causato da una mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18. Solo nel 2007 è stata stabilita la connessione di tale disordine al TCF4 in quanto è stato riscontrato che svolge un ruolo essenziale nello sviluppo del sistema nervoso e del cervello.

Alla presentazione del 20 settembre prossimo interverranno: la Prof.ssa M.Zollino (Genetica Medica, Policlinico A.Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore), G.Vizza (Presidente Associazione Italiana Pitt-Hopkins – Insieme di più - ONLUS), il Dott. G.Castelli Gattinara (Responsabile Formazione Internazionale in Pediatria - programma Abilita Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) e C.Buttarelli (Presidente Movimento Italiano Malati Rari Onlus).

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